垂体功能减低
...人工周期性治疗。颅内肿瘤应考虑手术治疗。病因学:1.先天性发育障碍垂体不发育或发育不全常发生于无脑畸形儿,多数病例是尸检的报告。有的可因下丘脑发育缺陷引起继发的垂体功能障碍。脑发育不全儿可有垂体功能不全...
疾病沃纳综合征
...征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征...
疾病;风湿免疫科男性吐纳综合征
...上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴jing,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾...
疾病;内分泌科骨干续连症
...节活动以及压迫肌腱神经时,则应手术摘除。病因学:属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传。65~75%的病人有家庭史,有遗传性。病因不明,可能为:①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好的限制骨向外...
疾病地方性矮小病
...育可能与碘元素有关。其根据为:①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减,如散发性克汀病,其临床表现与地克病明显不同,地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著;②母亲整个妊娠期甲减(非缺碘原因),...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...xiǎo-xìngfāyùyìchángzōnghézhēng英文:Silversyndrome疾病别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征;Silver综合征,congenitalhemihypertrophy疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿...
疾病;儿科髂股骨融合术
...vifemoralarthrodesis手术名称:髂股骨融合术分类:小儿外科/先天性下肢畸形的手术/先天性股骨发育不全的手术ICD编码:81.21概述:髂股骨融合术用于先天性股骨发育不全的手术治疗。先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局...
小儿外科手术;先天性下肢畸形的手术;先天性股骨发育不全的手术;手术先天性股骨发育不全
...gǔgǔfāyùbúquán英文:proximalfemoralfocaldeficiency;PFFD概述:先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局灶性缺损(proximalfemoralfocaldeficiency简称PFFD)。发病率为活婴的1/5万。股骨近端局灶性缺损包括一个广泛的缺损范围,轻者...
疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...中可出现一个以上的患儿,家族中常有近亲结婚史。若系先天性聋哑伴甲状腺肿者(称为Pendred氏综合征),在青春期出现甲状腺肿,但智力正常甲状腺吸131I率升高。X线:膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形,第21染色...
中华人民共和国卫生行业标准骨膜发育不良
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良