Sweeley-Klionsky综合征
...Fabrydisease别名:Fabry-Anderson病;法布里氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...Fabrydisease别名:Fabry-Anderson病;法布里氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...nzhīxiāndǎnjiǎn-dǎngùchúnxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病别名卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾...
疾病;肾脏内科CM1神经节苷脂贮积症
...质,主要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物、胆固醇、少量磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所组成。内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似,但程度较轻。内脏器官可...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常红细胞膜磷脂
...、两分子脂肪酸、一分子磷酸及含氮化合物合成的甘油磷磷脂,如卵磷脂、溶血磷脂(磷脂酰胆碱)、脑磷脂(磷脂酰乙醇胺)和心磷脂(二磷脂酰甘油),它们都是构成生物膜脂质双层的基本骨架;脂肪酸与鞘氨醇、磷酸结合...
化验及医学检查;血液生化检查;脂类测定Austin型幼儿脑硫脂病
...深层有微胶质反应,皮质细胞结构尚保留。白质显示神经磷脂明显丧失,而“U”形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...深层有微胶质反应,皮质细胞结构尚保留。白质显示神经磷脂明显丧失,而“U”形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1 神经节苷脂贮积症
...质,主要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物、胆固醇、少量磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所组成。内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似,但程度较轻。内脏器官可...
疾病;风湿免疫科羊水检查
...葡萄糖含量亦有轻度降低。2.脂肪:其中50%为脂肪酸,磷脂类约为30-45mg/L,妊娠后半期胆固醇为0.52-2.48mmol/L,甘油三酯在妊娠30惆时为23μmol/L,足月时平均为68μmol/L.。3.蛋白质及蛋白质衍生物:羊水的有机物中,50%是蛋白质及...
化验及医学检查费波瑞病
拼音:fèibōruìbìng疾病别名法布里氏病,磷脂沉着综合征,法布里病,弥漫性血管角质瘤,遗传性营养不良类脂沉积症,Fabry-Anderson病疾病分类风湿免疫科疾病概述本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson...
疾病;风湿免疫科