Simon综合征
...胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。进行性脂肪营养不良可合并内分泌功能障碍,如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿...
疾病进行性脂肪营养不良
...胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。进行性脂肪营养不良可合并内分泌功能障碍,如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科疾病;真皮及皮下脂肪组织病;疾病肥大性骨关节病
...种由于骨周围软组织增厚,广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床以杵状指(趾)、广泛性骨膜新骨形成和关节疼痛、积液为主要表现。肥大性骨关节病分为原发性和继发性两类,原发性肥大性骨关节病也称为家族性肥大性...
疾病遗传性肾炎
...音:yíchuánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病别名Alport综合征,遗传性进行性肾炎,家族性出血性肾炎,遗传性慢性肾炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传...
疾病;肾脏内科疾病分类与代码(修订版)
...躯体形式的障碍F50-F59与生理紊乱和躯体因素有关的行为综合征F60-F69成人人格和行为障碍F70-F79精神发育迟缓F80-F89心理发育障碍F90-F98通常在童年租青少年期发病的行为和情绪障碍第6章G00-G99神经系统疾病G00-G09中枢神经系统炎性疾...
局部脂肪萎缩
...胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。进行性脂肪营养不良可合并内分泌功能障碍,如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿...
Gunther病
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病原发性家族性继发性肥大性骨关节病
...种由于骨周围软组织增厚,广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床以杵状指(趾)、广泛性骨膜新骨形成和关节疼痛、积液为主要表现。肥大性骨关节病分为原发性和继发性两类,原发性肥大性骨关节病也称为家族性肥大性...
疾病;风湿科;其他类型风湿性疾病外阴黑色棘皮症
...,由于血清胰岛素增高而发生黑棘皮病。(1)耐胰岛素A型综合征:A型综合征多见于年轻妇女,有男性化症状或生长过速,又称HAIR一黑棘皮病综合征,即高雄激素血症(HA)、胰岛素抵抗(1R)和黑棘皮病,有家族性,常在婴儿期发病,...
疾病;妇产科遗传性慢性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病