Friedreich型共济失调
...染色体长臂(9q13-12.2)frataxin基因非编码区GAA三核苷拴重复序列异常扩增所致,正常GAA重复扩增42次以下,病人异常扩增(66-1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏...
疾病;神经内科异位胃黏膜显像
...胃以外消化道节段,包括Barret食管、部分Mickel憩室和小肠重复畸形。前者好发于食管下端,多由于长期胃-食管反流,刺激食管上皮化生所致;后两种为好发于空肠、回肠段的先天畸形。异位胃黏膜亦具有分泌胃酸和胃蛋白酶的...
医疗技术名遣传病
...病基因研究上,还发现了一类疾病存在有三联序列的高度重复现象。这类疾病有脊髓延髓肌萎缩(Kennedy病,CAG三联体重复)、脆性X综合征(CGG三联体重复)、强直性肌萎缩(GCT三联体重复)。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中...
疾病遣传性疾病
...病基因研究上,还发现了一类疾病存在有三联序列的高度重复现象。这类疾病有脊髓延髓肌萎缩(Kennedy病,CAG三联体重复)、脆性X综合征(CGG三联体重复)、强直性肌萎缩(GCT三联体重复)。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中...
疾病重复畸胎
拼音:chóngfùjītāi英文:foetusinfoetu重复畸胎指胎儿的重复畸形,所以称为重复畸胎。
生物学动脉导管未闭堵塞术
...正确位置予以堵塞。即刻听诊如杂音消失表明栓塞成功,重复主动脉弓部造影证实疗效。2.经静脉双盘堵塞法(Rashkind法):该法采用双盘闭合器,将直径12~17mm的两个泡沫圆盘分别固定在相连的两个弹性支架上,形成双伞状结...
医疗技术名;手术动脉导管未闭封堵术
...至PDA的肺动脉侧,使封堵器的腰部完全卡于PDA内。10min后重复主动脉弓降部造影,若证实封堵器位置合适、形状满意,无或仅微量至少量残余分流,且听诊无心脏杂音时,可操纵旋转柄将封堵器释放,重复右心导管检查后撤出鞘...
医疗技术名;手术多指(趾)畸形临床路径(2016年版)
...(趾)、短指(趾)和其他畸形。2.不包括合并掌骨/跖骨重复畸形。3.不包括合并局部畸形、局部病变、瘢痕增生等需植皮者。4.不包括合并其他手(足)骨关节疾病者。(四)标准住院日为5-7天。:(五)进入路径标准。:1.第...
临床路径;2016年版临床路径膀胱缺如
...死亡。小膀胱可以是发育异常或发育不全。发育异常见于重复膀胱外翻或半膀胱外翻,膀胱小、纤维化及不易扩张。发育不全的膀胱可有潜力扩大,见于严重尿失禁、完全性尿道上裂及双侧单一异位输尿管口。在已报道存活的患...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱发育异常先天性胫骨缺如
...缺陷,临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。治疗措施:该畸形复杂,治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变,选择治疗方法。如系单侧Ⅰ型胫骨缺如,同...
疾病