Kugelberg-Welander病
...上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Y连锁遗传
拼音:Yliánsuǒyíchuán英文:Y-linkedinheritanceY连锁遗传是如果致病基因位于Y染色体上,并随着Y染色体而传递,故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子,再由儿子传给孙子,女性是不会出现相应的遗传性状或遗传...
性连锁遗传病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
疾病;遗传;遗传病阿姆斯特丹型侏儒
...染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学本征在新生儿发病率约为1/3万~1/...
疾病;儿科X连锁显性遗传
...因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性...
遗传性神经性肌萎缩
...常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病