弹力过度性皮肤
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合症
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维发育异常症
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病crigler-najjar 综合征
...非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为crigler-N...
疾病埃勒斯-当洛综合征
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病混合型肾小管性酸中毒
...Ⅰ、Ⅱ型肾小管性酸中毒的特征。原发性疾病:散发的和遗传的。继发性遗传性疾病:骨质石化症,神经性耳聋,碳酸酐酶B缺乏或功能减低,丙酮酸羟化酶缺乏,遗传性果糖耐量下降,胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。药...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒