多发性脂囊瘤
...描述:多发性脂囊瘤不太常见,往往有家族史,有时伴发先天性厚甲病,可能为皮样囊肿的一种类型。症状体征:可发生于各种年龄、不同性别,但大多数病例见于十多岁的男孩或青年,也可见于初生或生后不久,特别是有家族...
疾病;皮肤性病科肾性氨基酸尿
...分型也有帮助。1.胱氨酸尿症诊断依据如下:(1)家族遗传性疾病史。(2)有肾结石的症状和体征,如绞痛、血尿,尿路梗阻和(或)尿路感染。(3)尿路反复发生胱氨酸结石,尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。(4)KUB平片见双侧尿路多发...
疾病;肾脏内科后部角膜疱疹
...弹力膜组织学发现,支持后部多形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光后部多形性营养不良
...弹力膜组织学发现,支持后部多形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光后发多形性营养不良
...弹力膜组织学发现,支持后部多形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光内部大泡性角膜炎
...弹力膜组织学发现,支持后部多形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光男性性早熟
...本征伴有许多器官发育畸形,尤其是动脉狭窄的遗传缺陷性疾病。其遗传缺陷为7q11.23位点中有LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2和弹性蛋白基因等16个基因缺失。临床表现为智力迟钝、学习障碍、认知和个性特殊,常伴性早熟。鉴别诊断依据基...
疾病;内分泌科后部多形性角膜营养不良
...弹力膜组织学发现,支持后部多形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光先天性并指畸形
...āntiānxìngbìngzhǐjīxíng疾病分类:骨与创伤科疾病概述:先天性并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形,常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形...
疾病;骨与创伤科软性白斑
...病ICD号:K13.7病因:白色海绵状斑痣是少见的先天性遗传性疾病,以常染色体显性方式传递。同胞姐妹兄弟中可同时发病。白色海绵状斑痣的临床表现:白色海绵状斑痣的病变区表现为灰白色的皱褶或沟纹。扪之柔软,呈海绵状...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病