骨质软化症与佝偻病
...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病(骨质软化症)比率在不断上升。随着人们生活质量的提高,传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...
疾病佝偻病和骨质软化症
...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病(骨质软化症)比率在不断上升。随着人们生活质量的提高,传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病X-连锁严重联合免疫缺陷病
...重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。疾病描述严...
疾病;儿科获得性循环抗凝物质增多症
...coagulant概述:获得性循环抗凝物质增多症是一种获得性的凝血因子抑制物,可直接作用于一种特异性凝血因子而影响血液的凝固性,引起出血倾向。目前认为循环抗凝物质大多数是与免疫有关的物质,可以直接抑制某些凝血因子...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;获得性凝血因子缺乏Chediak-Higashi 综合征
...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...
疾病;儿科亚急性联合变性
...;subacutecombineddegeneration疾病别名维生素B12神经病,维生素B12缺乏症,亚急性混合变性,VitamineB12neuropathy疾病代码ICD:G31.8疾病分类神经内科疾病概述亚急性联合变性(subacutecombineddegeneration)又名维生素B12神经病,是由于维生素B12缺乏所...
疾病;神经内科家族性抗维生素D 佝偻病
...D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症...
疾病;肾脏内科蛋白S抗原
...栓形成危险增加。蛋白S、蛋白S活性降低与临床有关,其遗传缺陷有两种形式。Ⅰ型:由于合成减少使两种蛋白浓度和活性降低。Ⅱ型:存在无功能蛋白,即浓度正常而活性显著降低。在蛋白S还有另外类型:Ⅲ型:游离蛋白S浓...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查低磷酸盐血症性佝偻病
...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D骨软化症
...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病