短肢侏儒免疫缺陷
...摺叠。T細胞性免疫缺陷的短肢性侏儒症患者并可能会有软骨-毛髮的发育不全,毛髮轻淡细疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷为常染色体隐性遗传,伴软骨发育不良。症状体征:软骨发育不良,反复呼吸道感染、淋巴细胞减少及...
疾病;皮肤性病科分离性骨软骨炎
概述:多数人认为剥脱性骨软骨炎为外伤骨软骨骨折或反复轻度外伤导致血运障碍,骨软骨坏死脱落所致,也有人提出细菌栓子或脂肪栓塞终末动脉以及家族遗传等有关。碎片包括软骨和其下方骨质。碎片与母骨之间有纤维蒂相...
疾病;骨科;四肢疾患;慢性非化脓性关节炎黏多糖贮积症Ⅵ型
...my)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2~3岁发病,轻型病例发病年龄较大。重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢...
疾病;风湿免疫科剥脱性骨软骨炎
...ǔyán英文:osteochondritisdissecans概述:多数人认为剥脱性骨软骨炎为外伤骨软骨骨折或反复轻度外伤导致血运障碍,骨软骨坏死脱落所致,也有人提出细菌栓子或脂肪栓塞终末动脉以及家族遗传等有关。碎片包括软骨和其下方骨质...
疾病多发遗传畸形性软骨发育异常
概述:多发内生软骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病,可发生在肢体的单侧或双侧。多...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤先天性点状软骨发育不良
...点状软骨发育不良ICD号:Q78.5:分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q82.8:分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病骨骺点状发育不良的病因:骨骺点状发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良多发性遗传畸形性软骨发育异常
概述:多发内生软骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病,可发生在肢体的单侧或双侧。多...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤先天性钙化性软骨发育不良
...点状软骨发育不良ICD号:Q78.5:分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q82.8:分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病骨骺点状发育不良的病因:骨骺点状发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良Ehlers-Danlos 综合征
...前尚无资料。治疗方案高蛋白饮食,大量维生素E,硫酸软骨素效果较好。预防合并感染。防止外伤,预防血管破裂所致大出血。并发症合并先天性心脏病,常继发感染。预后及预防预后:该征无根治方法,常继发感染,影响健...
疾病;呼吸内科骨软骨瘤
...,又称骨疣。有单发性和多发性两种。单发性约占90%,无遗传性;多发性者与遗传有关,属先天性骨骼发育异常。常引起骨骼发育障碍,常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形,身材矮小,称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年,...
疾病