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Leber遗传性视神经病变
...期发病，更与不同位点突变有关。视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视网膜动静脉不同程度迂曲扩张。视野异常可有各种类型，以中心暗点和旁中心暗点最多见。色觉障碍常见为后天获得性，病情好转，色觉障碍...
疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病 -
Alzheimer病
...迄今不明，可能与遗传和环境因素有关。代谢异常和β－淀粉样蛋白沉积与发病有关，AD患者海马和新皮质胆碱乙酰转移酶（ChAT）及乙酰胆碱水平显着减少，皮质胆碱能神经元递质功能紊乱可能是记忆障碍和认知功能障碍原因之...
疾病；神经内科 -
淀粉样变性周围神经病变
概述：淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性（amyloidoticperipheralneuropathy），是淀粉样物质在周围神经沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自主神经功能障碍。淀粉样变性周围神经病主要包括家...
疾病；神经内科；脊神经疾病 -
遗传性肾炎
...。Melvin等观察到奥尔波特综合征男性患者肾小球基底膜中淀粉样蛋白P缺失。这种物质是肾小球基底膜、系膜和血管壁的正常糖蛋白组分。尽管已知淀粉样蛋白P能与Ⅳ型胶原蛋白羧基末端非胶原区结合，但其在体内肾小球基底膜...
疾病；肾脏内科 -
青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛
...规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。辅助检查：CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。诊断：福武（1992）提出CARASIL的诊断标准，目前采用部分...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
继发性系统性淀粉样变性病
概述：淀粉样变（amyloidosis）是指一种均匀无结构呈特殊反应的淀粉样蛋白（amyloid）沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。淀粉样蛋白是一组蛋白质和黏多糖复合物，因其具有与淀粉...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；淀粉样变 -
继发性系统性淀粉样变
...tǒngxìngdiànfěnyàngbiàn英文：secondarysystemicamyloidosis概述：淀粉样变（amyloidosis）是指一种均匀无结构呈特殊反应的淀粉样蛋白（amyloid）沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。淀粉样蛋...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；淀粉样变 -
淀粉样变病的胃肠道表现
...èichángdàobiǎoxiàn英文：amyloidosisofgastrointestinaltract概述：淀粉样变病（amyloidosis）是指一种以β结构的纤维蛋白为主的淀粉样物质在器官组织细胞外沉积所引起的疾病。淀粉样蛋白在电镜下呈现细纤维集聚，通过X线衍射研究，反...
疾病；消化科；肠道疾病；肠道其他疾病 -
遗传性慢性肾炎
...。Melvin等观察到奥尔波特综合征男性患者肾小球基底膜中淀粉样蛋白P缺失。这种物质是肾小球基底膜、系膜和血管壁的正常糖蛋白组分。尽管已知淀粉样蛋白P能与Ⅳ型胶原蛋白羧基末端非胶原区结合，但其在体内肾小球基底膜...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性进行性肾炎
...。Melvin等观察到奥尔波特综合征男性患者肾小球基底膜中淀粉样蛋白P缺失。这种物质是肾小球基底膜、系膜和血管壁的正常糖蛋白组分。尽管已知淀粉样蛋白P能与Ⅳ型胶原蛋白羧基末端非胶原区结合，但其在体内肾小球基底膜...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病