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遗传性中胚叶营养不良
概述：后部多形性营养不良（posteriorpolymorphousdystrophy，PPD）代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称，如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养...
疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光 -
遗传性深部角膜营养不良
概述：后部多形性营养不良（posteriorpolymorphousdystrophy，PPD）代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称，如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养...
疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光 -
先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...者，临床处于试验阶段。预后：红细胞生成性卟啉病预后不良，早年夭折于继发性感染或贫血，少数可能活到40～50岁。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕，面容损坏或使手指脱落导致残疾。红细胞生成性卟啉病的预防：红细...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
遗传性点状角化病
...度较广，真皮无炎性细胞浸润，亦无毛细血管扩张，胶原纤维无变性，弹性纤维无断裂、不减少，但有聚集现象。相关出处：现代皮肤病学
疾病；皮肤性病科 -
遗传平衡多态性
...般死亡。杂合子在群体中可高达32%，这是因为杂合子的血蛋白结构的有抗疟性，其适合度略高于正常人（HbAHbA）。这样，在恶性疟疾流行时，杂合子具有选择优势。杂合子的这种选择优势补偿了纯合患者死亡所失去的隐性基因（...
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遗传性代谢缺陷病
...取)。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。2.器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。3.对症治疗有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切...
疾病；内分泌科 -
遗传性半透明丘疹性指端角化症
...度较广，真皮无炎性细胞浸润，亦无毛细血管扩张，胶原纤维无变性，弹性纤维无断裂、不减少，但有聚集现象。诊断检查：本病主要应与肢端角化性弹性纤维病鉴别，后者皮疹可见于腕及下肢等部，组织象可见真皮有弹性纤维...
疾病；皮肤性病科 -
遗传性并指症
...可同时出现，也有报告称本病是Marfan综合征及眼齿指增生不良症的一部分，与常染色体显性遗传和性联遗传均有关系。与手掌的Dupuytren挛缩症不同之点是：本病常起于儿童期，波及小指，有时波及无名指和中指，引起近端指间关...
疾病；皮肤性病科 -
X-连锁隐性遗传鱼鳞病
...此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。在...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb，编码蛋白含1863个氨基酸。BRCA1蛋白的氨基末端存在锌指结构，提示具有转录调节功能。病理生理明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主。BRCA1...
疾病；妇产科