无汗性外胚叶发育不良
...st-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无...
疾病;皮肤性病科垂体功能减低
...族性,根据其遗传方式和基础缺陷又可分为以下类型。(1)遗传性生长激素缺乏ⅠA型;(2)遗传性hGH缺乏ⅠB型;(3)遗传性hGH缺乏Ⅱ型;(4)遗传性hGH缺乏Ⅲ型;(5)家族性全垂体功能减低侏儒(panhypopituitarydwarfism);(6)拉伦侏儒;(7)Pygmics...
疾病生命
...,所以这两个过程是相互依存、对立统一的。生物的生长发育、应激性和运动,以及遗传和变异等特性,都是在新陈代谢的基础上进行的,新陈代谢一停止,死亡就到来,所以新陈代谢是生命的本质特征。第四,“自我繁殖”无...
生物学畸形中央尖
...叭口状。预防性治疗可分次调磨中央尖,使之形成修复性牙本质,防止露髓。对造成牙髓炎或尖周炎者应采取相应方法进行治疗,对牙根尚未发育完全者,应予以牙根诱导形成术。疾病名称:畸形中央尖英文名称:abnormalcentralcus...
疾病染色体异常
...rome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因,估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻。据估计,10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异...
疾病;神经内科分子遗传学
...以及细胞核质之间的关系等等。可从分子层次为探索生物发育、分化和进化等重大问题提供新的理论说明和实验手段。分子遗传学是遗传学发展的一个重要方向,遗传工程是分子遗传学的应用。
学科名先天性锁颅骨发育不全
拼音:xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述:先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全。诊断:头面部的典型畸形及X线片所见,很容易做出诊断。治疗措...
疾病男性青春期发育延迟
...病人是由于KAL、GnRH受体、PROP1或DAX1基因突变所致。一些遗传性疾病有各自的特殊临床表现,一般诊断无困难,如Kallmann综合征,促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有...
疾病;内分泌科进生性骨干发育不全
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
软骨—毛发发育不全
...fāyùbúquán疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,色泽也较淡,常很脆...
疾病;皮肤性病科