隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。诊断要点:1.四肢伸侧,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦处反复张力性大疱、血疱,愈...
疾病;皮肤性病科遗传性并指症
...:遗传性并指症表现为手足并指(趾),可同时合并其他发育异常。疾病描述:本病常与上述手掌的Dupuytren挛缩症相混淆,偶或两病可同时出现,也有报告称本病是Marfan综合征及眼齿指增生不良症的一部分,与常染色体显性遗传...
疾病;皮肤性病科四环素着色牙
...程度采用以下方法:脱色漂白法:由于其色素主要沉积在牙本质内,此方法可稍有改善,但多数不理想。外脱色法:清洁牙面,凡士淋龈缘保护牙龈,将浸过30%过氧化氢液的纸片贴于前牙唇面,白炽灯照射10分钟,一个疗程5-8...
疾病X连锁显性遗传
...X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小,有时伴有佝偻病...
遗传性点状角化病
...生理:角质层角化过度,但角质染色性质无异常,无角化不全,颗粒层和棘细胞层肥厚,表皮突幅度较广,真皮无炎性细胞浸润,亦无毛细血管扩张,胶原纤维无变性,弹性纤维无断裂、不减少,但有聚集现象。相关出处:现代...
疾病;皮肤性病科遗传性代谢缺陷病
...积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等,其发病或早或迟,发病前常有无症状期,或症状呈间隙发作;③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足,...
疾病;内分泌科伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...脑、毛发和骨骼病变,可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎,CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。发病机制:常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮...
疾病;神经内科;血管性痴呆畸形中央尖
...叭口状。预防性治疗可分次调磨中央尖,使之形成修复性牙本质,防止露髓。对造成牙髓炎或尖周炎者应采取相应方法进行治疗,对牙根尚未发育完全者,应予以牙根诱导形成术。疾病名称:畸形中央尖英文名称:abnormalcentralcus...
疾病X伴性显性遗传病
...碍。常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。
疾病遗传性半透明丘疹性指端角化症
...生理:角质层角化过度,但角质染色性质无异常,无角化不全,颗粒层和棘细胞层肥厚,表皮突幅度较广,真皮无炎性细胞浸润,亦无毛细血管扩张,胶原纤维无变性,弹性纤维无断裂、不减少,但有聚集现象。诊断检查:本病...
疾病;皮肤性病科