遗传性良性上皮内角化不良
...病患儿可早产死亡,且并不伴肿瘤,治疗可作对症处理。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科X伴性显性遗传病
...寿限,但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3~q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色...
疾病角膜深层遗传性营养不良
...性中胚叶营养不良分类:眼科青光眼继发性青光眼综合征相关性青光ICD号:H40.8流行病学:在后部多形性角膜营养不良病人中约13%的病人合并青光眼,没有种族和性别差异,家族患病成员之间的临床表现存在较大差异。后部多形...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性中胚叶营养不良
...性中胚叶营养不良分类:眼科青光眼继发性青光眼综合征相关性青光ICD号:H40.8流行病学:在后部多形性角膜营养不良病人中约13%的病人合并青光眼,没有种族和性别差异,家族患病成员之间的临床表现存在较大差异。后部多形...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性深部角膜营养不良
...性中胚叶营养不良分类:眼科青光眼继发性青光眼综合征相关性青光ICD号:H40.8流行病学:在后部多形性角膜营养不良病人中约13%的病人合并青光眼,没有种族和性别差异,家族患病成员之间的临床表现存在较大差异。后部多形...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...分裂。本病有使皮肤癌变的倾向。治疗方案:对症治疗。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科遗传性高尿酸血症
...,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。诊断检查:诊断:诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须...
疾病;神经内科性联遗传性寻常鱼鳞病
...跖。天气温暖对本病有益。年龄与发病无关。整个儿童期病变较剧,甚至可至成年后并不减轻。这种性联遗传病理基因位于X染色体上,故几乎全部见于男性,女性仅属于携带者因而发病极少。但在女孩及青年妇女中可在臂及小...
疾病;皮肤性病科遗传性压力易感性周围神经病
...62岁均有病例报道,平均发病年龄为20岁,男女无差异。相关出处《内科学第五版》、《外科学第五版》、《儿科学第六版》、《内科学第六版》
疾病;神经内科包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...,加强临床医疗护理,是改善患者生存质量的重要内容。相关药品:刚果红相关检查:麻疹病毒抗体
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