骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...氨酸储积症又称Lignac-Fanconi综合征,系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位,细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨...
疾病;肾内科;肾小管疾病Austin型异染性脑白质营养不良
...电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等(>1µm),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm。另一种包涵体是由无定形物质组成,这种包涵体外包有...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常尼曼-皮克病
...型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒体及微粒体中也有发现,尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜,包括红细胞的基质。该酶缺乏时,此类脂不能被水解,致使...
疾病;肾脏内科Gaucher病
概述:戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
概述:戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积症
概述:戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白细胞疾病戈谢病
...ng英文:Gaucherdisease;GD概述:戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(gluc...
疾病戈谢脾肿大
概述:戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
概述:戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白细胞疾病家族性脾性贫血
概述:戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白细胞疾病