分子标记
拼音:fènzǐbiāojì分子标记概述遗传标记主要有四种类型:形态标记(morphologicalmarker)、细胞标记(cytologicalmarkers)、生化标记(Biochemicalmarker)和分子标记(molecularmarker)。分子标记是其中非常重要的一种,他是以个体间遗传...
遗传学产前筛查和产前诊断质量控制指标
...指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例:定义:单位时间内,孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(以下简称cffDNA检测)胎儿为目标疾病高风险的孕妇中,接受遗传学产前诊断的孕妇比例。计...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标全国新生儿疾病筛查工作规划
...病筛查服务网络;东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到90%、50%和40%,新生儿听力筛查率分别达到80%、40%和30%。努力提高确诊病例的治疗率。新生儿遗传代谢病筛查实验室和听力障碍筛查及诊断机构质...
法规文件2006年诺贝尔生理学或医学奖
...菲尔和克雷格·梅洛获得,获奖理由是“发现了控制遗传信息流动的基本机制”。这一机制为控制基因信息提供了基础性的依据。菲尔和梅洛将分享一千万瑞典克朗的奖金(137万美元、107万欧元)。安德鲁·菲尔出生于1959年,美...
诺贝尔生理学或医学奖全国出生缺陷综合防治方案
...病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。...
法规文件;出生缺陷第一批罕见病目录
...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条;罕见病信息
...经信息,内分泌系统有激素信息,以及将性状传给下代的遗传信息等是生物系统中有代表性的信息。另外在发生学方面,识别胚胎各部分在整个胚胎中的位置以及与其相应所进行的组织分化、形态构成有关的位置信息概念的提倡...
生物学卫星病毒
...)分子量约4×105,只有烟草坏死病毒的1/4左右。病毒RNA的遗传信息约1/2是提供衣壳蛋白的(与烟草坏死病毒衣壳蛋白的不同),其余还有哪些信息尚不了解。中文名称:卫星病毒英文名称:Satelliteviruses分类类型:卫星病毒分类...
生物学转录图谱
拼音:zhuǎnlùtúpǔ利用EST作为标记所构建的分子遗传图谱被称为转录图谱。通过从cDNA文库中随机条区的克隆进行测序所获得的部分cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签(EST),一般长300~500bp左右。一般说,mRNA的3'端非翻译区(3...
生物多样性
...关注的重大问题之一。通常认为生物多样性分三个层次:遗传多样性、物种多样性和生态系统多样性。遗传多样性是遗传信息的总和、蕴藏在地球上植物、动物和微生物个体的基因中。物种多样性是指地球上生物的复杂多样性,...
生物学;生态学