甲状腺激素不敏感综合征
...的多样性。而甲状腺激素受体α基因突变很少有报道。对选择性垂体抵抗患者也发现有T3核受体β2基因突变,这种基因只分布在垂体和一些神经组织中,所以临床仅仅表现垂体抵抗;另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病氨基酸代谢病
...近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类:神经内科糖原贮积病...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病甲状腺激素抵抗综合征
...的多样性。而甲状腺激素受体α基因突变很少有报道。对选择性垂体抵抗患者也发现有T3核受体β2基因突变,这种基因只分布在垂体和一些神经组织中,所以临床仅仅表现垂体抵抗;另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病糖原贮积病Ⅰ型
...近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病婴儿多见,亦可见于儿童及成年,两性均可罹病。
疾病;神经内科躯体变形障碍诊疗规范(2020年版)
...例如照镜子)或一个冲动的念头激活了扭曲的心理意象,选择性关注增强了个体对意象和其中一些特征的意识,导致某些部位被放大。这些意象被用来重建一个人在镜子中的样子,并被认为也是在别人眼中的样子,最终导致了对...
词条;精神障碍;诊疗规范;强迫及相关障碍醛固酮缺乏症
...是全肾上腺皮质功能减退症的表现之一,也可能是单纯的选择性醛固酮缺乏。前者包括Addison病、先天性肾上腺皮质增生症、慢性垂体功能减退症、感染、出血或转移瘤破坏肾上腺,手术切除肾上腺后等;后者指醛固酮选择性分...
疾病;内分泌科大脖子病
...状腺释放血的碘较正常人为多,说明有机过程也可能存在缺陷。这可能部分解释为什么在同样缺碘条件下,有人出现甲状腺肿而有人则不肿大。3.碘化酪氨酸耦合过程增强,由于MIT/DIT比值升高,故T3合成增多,T4减少,即T3、T4升...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病粗脖子病
...状腺释放血的碘较正常人为多,说明有机过程也可能存在缺陷。这可能部分解释为什么在同样缺碘条件下,有人出现甲状腺肿而有人则不肿大。3.碘化酪氨酸耦合过程增强,由于MIT/DIT比值升高,故T3合成增多,T4减少,即T3、T4升...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病精神缺陷
...学曾称为精神发育不全、大脑发育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷、智力薄弱。儿科学称为智力低下(mentalretardation,MR)智能迟缓、智力发育障碍。特殊教育学校称为弱智、智力残疾。是指个...
智力缺陷
...学曾称为精神发育不全、大脑发育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷、智力薄弱。儿科学称为智力低下(mentalretardation,MR)智能迟缓、智力发育障碍。特殊教育学校称为弱智、智力残疾。是指个...