营养缺乏病
...遗传性疾病引起的利用有缺陷如肝中先天性缺少亚胺甲基转移酶或N-5甲基四氢叶酸转换酶活力减低都使叶酸的利用有缺陷。维生素B6的遗传性缺陷是由于酶蛋白的缺陷而影响和辅酶的结合,表现出婴儿惊厥、贫血、高胱氨酸尿等...
营养学;临床营养;疾病卵巢上皮癌
...恶性肿瘤,占卵巢肿瘤的;50%-70%.由于EOC早期(I、II期)缺乏典型临床表观。76%的病人在发现时已有腹腔内种植,肝实质和/或胸腔、颅内转移(III、IV期)这是导致较高病死率的主要原因,早期诊断率的提高有赖于B超、血清CA一125...
疾病;肿瘤科胃癌的外科治疗
...疗是提高疗效和生存率的关键。临床表现1.上腹部不适,缺乏规律性的疼痛,服用抗酸剂无效。2.食欲不振,“早饱感”。3.进展期胃癌可出现幽门梗阻和消化道出血症状,多伴有消瘦,乏力,贫血等全身症状。4.肿瘤转移症状,...
医疗技术名异烟肼慢灭活
...isoniazid)是常用的抗结核药。在体内主要通过N-乙酰基转移酶(N-acetyltransferase,简称乙酰化酶)。将异烟肼转变为乙酰化异烟肼而灭活。按对异烟肼灭活的快慢,人群中可分出两类:一类称为快灭活者(rapidinactivator),血中异...
药学遗传性高尿酸血症
...致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主...
疾病;神经内科恶性瘤所致贫血
...贫血:肿瘤患者偶见合并巨幼细胞贫血。患者中以叶酸缺缺乏者多,由于纳差,摄入不足,肿瘤迅速增大,消耗叶酸过多,消化功能紊乱、吸收减少所致。由于维生素B12缺乏者罕见。铁缺乏:消化道肿瘤、子宫癌常合并出血,造...
疾病;肿瘤科;血液系统疾病恶性肿瘤所致贫血
...贫血:肿瘤患者偶见合并巨幼细胞贫血。患者中以叶酸缺缺乏者多,由于纳差,摄入不足,肿瘤迅速增大,消耗叶酸过多,消化功能紊乱、吸收减少所致。由于维生素B12缺乏者罕见。铁缺乏:消化道肿瘤、子宫癌常合并出血,造...
疾病;肿瘤科;血液系统疾病基因诊断
...谢缺陷症,通过基因诊断,发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。若把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这种基因的人体中,治疗这种先天性疾病将成为可能。基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断;对肠...
基因;诊断学;生物医学遗传性代谢缺陷病
...导:Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏,使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。酶补充:如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取),高...
疾病;内分泌科红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶
...olecithinacyltransferase概述:红细胞溶血卵磷脂酰基转移酰基转移酶(LAT)是细胞溶酶体中的一种转移酶,主要维持机体生理功能。红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶的医学检查:检查名称:红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶分类:血液生化...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定