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生殖腺发育异常－混合型生殖腺发育不全
...巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为：原发性闭经，发育差；阴毛、腋毛少；乳房不发育...
疾病；妇产科 -
沃纳综合征
...系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病，男女之比为1∶1。多见于有血缘婚姻...
疾病；风湿免疫科 -
生长激素缺乏症
...垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍，身材矮小者称为生长激素缺乏症。引起垂体前叶分泌生长激素功能不足的常见病因有：①原发性：垂体功能障碍的②继发性：肿瘤、放射损伤、头部创伤、颅内感染等任何...
疾病；儿科 -
克汀病
...面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷，前额皱纹，身材矮小，四肢粗短、手常呈铲形，脐疝多见。心率减慢，体温降低，生长发育低于龄儿童，成年后身材常为矮小。先天性甲状腺完全缺如者上述症状可在生后1-3个月出现...
疾病 -
生长激素缺乏性侏儒症
...育一般正常，学习成绩与同年龄者五差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。继发性生长激素缺乏性侏儒症除上述表现外，可伴有运发并的各种症状，由下丘脑—垂体部位肿瘤引起者，可出现势力减退，视...
疾病；内分泌科 -
腺垂体激素
...育无影响。人在幼年时期缺乏生长激素，可因生长迟缓，身材矮小而患侏儒症；如果分泌过多，则身材过于高大造成巨人症。成年后，因骨骺已闭合，长骨不再增长，此时如果生长激素分泌过多，将刺激肢端骨、面部骨增生，出...
生理学 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内...
疾病；风湿免疫科 -
垂体功能减低
...最多见，是儿科常见的内分泌病，也是引起生长障碍导致身材矮小的重要原因之一。垂体生长激素缺乏的矮小，过去称为垂体侏儒，现在主张避免用此名称。治疗措施：垂体hGH缺乏患儿现在用基因工程合成hGH代替治疗，治疗应迟...
疾病 -
Turner综合征
...胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩...
疾病；染色体异常 -
West氏综合征
...和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚，头发粗密。身材大多矮小，智能发展停留于白痴阶段。（三）苯丙酮尿症（phenylketonuria）属常染色体隐性遗传，为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作，婴儿出生时通常正...
疾病