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生殖腺发育异常－混合型生殖腺发育不全
...巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为：原发性闭经，发育差；阴毛、腋毛少；乳房不发育...
疾病；妇产科 -
多发性骨骺发育不良
...节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
沃纳综合征
...系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病，男女之比为1∶1。多见于有血缘婚姻...
疾病；风湿免疫科 -
垂体功能减低
...长释放素刺激试验，可鉴别病变在下丘脑或垂体。盲童的矮小症者应考虑有视隔发育不全（septo-opticdysplasia），视乳头发育不全或视神经发育不全等。脑电图可证明隔发育不全，常伴有各种内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔...
疾病 -
生长激素缺乏症
...垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍，身材矮小者称为生长激素缺乏症。引起垂体前叶分泌生长激素功能不足的常见病因有：①原发性：垂体功能障碍的②继发性：肿瘤、放射损伤、头部创伤、颅内感染等任何...
疾病；儿科 -
垂体性侏儒症
...可适当选拍晚1个年龄段。鉴别诊断1.非内分泌因素引起的矮小症(1)体质性矮小症：不是疾病，有阳性家族史，出生时身高、体重正常，儿童期生长一直迟缓，青春发育延迟，青春发育期生长加速，一部分人不明显，成人后身高正...
疾病；内分泌科 -
生长激素缺乏性侏儒症
...育一般正常，学习成绩与同年龄者五差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。继发性生长激素缺乏性侏儒症除上述表现外，可伴有运发并的各种症状，由下丘脑—垂体部位肿瘤引起者，可出现势力减退，视...
疾病；内分泌科 -
腺垂体激素
...育无影响。人在幼年时期缺乏生长激素，可因生长迟缓，身材矮小而患侏儒症；如果分泌过多，则身材过于高大造成巨人症。成年后，因骨骺已闭合，长骨不再增长，此时如果生长激素分泌过多，将刺激肢端骨、面部骨增生，出...
生理学 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内...
疾病；风湿免疫科 -
Turner综合征
...胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩...
疾病；染色体异常