天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内...
疾病;风湿免疫科侏儒
...药学名词(2010)]概述:侏儒(dwarfism)为病名。是指以身材异常矮小,性征缺乏而智力发育正常为主要表现的疾病。出《礼记·王制》。又名朱儒。侏儒的症状:以身材异常矮小为特征。患儿自三四岁开始,生长发育显著缓慢,...
中医学;中医内科学;中医病名;中医诊断学呆小症
...低下,有的可有耳聋等症状。症状体征主要表现发育差,身材矮小,病儿在出生后数周或数月反应迟钝,吮乳缓慢无力,嗜睡、少哭、不活泼。食欲差,便秘。随着年龄增长,发现患儿头大,前额小,发际低。两眼间距宽,鼻梁...
疾病;皮肤性病科先天性肌强直
...一的例外是Schwartz-Jampel综合征,为遗传性,表现僵硬,伴身材矮小和肌肥大,可能是肌强直的一种类型,应与肌纤维颤搐及持续性肌活动综合征区别。另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalizedmyotonia)或Becker病(Becke...
疾病;神经内科白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...、局限性软组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体...
疾病;儿科男性青春期发育延迟
...lmann综合征)。其他可能伴发的身体畸形或异常包括肥胖、身材矮、兔唇、腭裂、腭弓高、舌系带短、神经性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi综合征Prader-Willi...
疾病;内分泌科染色体病
...先天性卵巢发育不全症。典型核型是45,X。表型特征有:身材矮小,颈蹼及指、趾背部浮肿,为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻,卵巢发育不全、原发闭经,性器官幼稚型(图6-6)。图6Turner综合征的一种核...
疾病克汀病
...面色苍白或呈蜡黄,鼻短且上翘、鼻梁塌陷,前额皱纹,身材矮小,四肢粗短、手常呈铲形,脐疝多见。心率减慢,体温降低,生长发育低于龄儿童,成年后身材常为矮小。先天性甲状腺完全缺如者上述症状可在生后1-3个月出现...
疾病肾性氨基酸尿
...周,自行缓解,不留后遗症。智力一般正常或轻度损害,身材较矮小。(3)特异性氨基酸尿:主要为苏氨酸,丝氨酸,组氨酸,丙氨酸,羟脯氨酸排出量正常,故可与全氨基酸尿区别。甘氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常,可与...
疾病;肾脏内科生长激素缺乏症
...垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍,身材矮小者称为生长激素缺乏症。引起垂体前叶分泌生长激素功能不足的常见病因有:①原发性:垂体功能障碍的②继发性:肿瘤、放射损伤、头部创伤、颅内感染等任何...
疾病;儿科