Kennedy病
...增加,至晚期肌肉严重萎缩时,CPK水平才开始下降。基因诊断:对于儿童型脊髓性肌萎缩(SMA),一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病沙眼衣原体肺炎
...人患者的呼吸道感染,甚至正常成人的社区获得性肺炎。诊断检查:诊断:沙眼衣原体肺部感染的临床症状及X线表现均无特异性,故确诊有赖于实验室诊断。1.最可靠的方法是进行沙眼衣原体的培养,取鼻咽部或咽后壁拭子、气...
疾病;呼吸内科拉沙热预防控制技术指南
...出血热临床诊疗方案参照《卫生部关于推荐马尔堡出血热诊断和治疗方案》的通知》(卫医发〔2005〕285号)执行。二○○八年七月十二日《拉沙热预防控制技术指南》全文:拉沙热预防控制技术指南拉沙热(Lassafever)是由拉沙...
传染病;传染病预防控制技术指南脊髓性肌萎缩症
...增加,至晚期肌肉严重萎缩时,CPK水平才开始下降。基因诊断:对于儿童型脊髓性肌萎缩(SMA),一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...增加,至晚期肌肉严重萎缩时,CPK水平才开始下降。基因诊断:对于儿童型脊髓性肌萎缩(SMA),一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...增加,至晚期肌肉严重萎缩时,CPK水平才开始下降。基因诊断:对于儿童型脊髓性肌萎缩(SMA),一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...增加,至晚期肌肉严重萎缩时,CPK水平才开始下降。基因诊断:对于儿童型脊髓性肌萎缩(SMA),一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病高眼压
...凹陷以来,人们在临床工作中也不断证实了绝大多数明确诊断的青光眼患者都具有眼压升高的共同特征。因此形成了这样一种传统的观念:青光眼是由高眼压导致的视盘凹陷、萎缩和相应视野缺损为特征的一种综合眼征或一组眼...
疾病;眼科;青光眼;原发性青光眼眼高压
...凹陷以来,人们在临床工作中也不断证实了绝大多数明确诊断的青光眼患者都具有眼压升高的共同特征。因此形成了这样一种传统的观念:青光眼是由高眼压导致的视盘凹陷、萎缩和相应视野缺损为特征的一种综合眼征或一组眼...
疾病;眼科;青光眼;原发性青光眼眼内高压
...凹陷以来,人们在临床工作中也不断证实了绝大多数明确诊断的青光眼患者都具有眼压升高的共同特征。因此形成了这样一种传统的观念:青光眼是由高眼压导致的视盘凹陷、萎缩和相应视野缺损为特征的一种综合眼征或一组眼...
疾病;眼科;青光眼;原发性青光眼