线粒体脑肌病1例的护理体会
...病);(10)Wolfram综合征,主要表现为隐性遗传10岁起病,视神经萎缩,耳聋和早期发病的糖尿病,成年失明;(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)[1]。我院于2000~2002年收治了1例线粒体脑肌病的患者,以下是对...
资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2004年第1卷第2期未来百年世界大构想:基因疗法照进现实
...儿接受了以逆转录病毒为载体的基因疗法,用以治疗一种遗传性免疫缺陷,结果逆转录病毒携带的基因最后变成了致癌基因,使这两个婴儿患上了白血病。 这些挫折让基因疗法陷入困境,科学家也为应该以何种病毒为载体,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组正确认识神经系统遗传代谢病
...Refsum病(植烷酸增多症)、蜡样脂-脂褐素增多症(Batten病),视神经萎缩见于Leber病、Cockayne病等。 5.耳部:耳屏畸形见于Down病、Turner综合征。 6.舌部:舌体肥大外伸见于Down病、克汀病。 7.颈部:蹼状颈见于Turner综合征,...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学2009年国家科学技术奖励温州医学院捧回3大奖
...,其中瞿佳、管敏鑫、周翔天等完成的课题Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究,曾获得2007年国家科学技术进步二等奖。 近视是世界上发病率最高的疾病,由于发病原因未明,无法针对病因采取有效的防治措施。瞿佳教授...
医学教育;科教新闻10大研究中心联合启动新基因疗法临床试验
...的首项临床试验已经启动,参与该试验的是12名患有一种遗传性童年失明患者。这项在伦敦进行的试验希望能够恢复携带一种导致视网膜退化的基因缺陷患者的视力。伦敦Moorfields眼科医院的RobinAli和同事正在治疗由RPE65基因的一...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组国内外顶级科学家齐聚温州探讨转化医学
...全新的医疗模式实现的可能性。 近年来,我们在Leber遗传性视神经病、耳聋的机制研究和临床应用中,打破了基础医学研究与临床应用之间的屏障,使基础研究获得的知识和成果快速用于此类疾病早期的准确诊断、早期干预...
医学教育;学术活动获得性视神经变性疾病与线粒体功能障碍
...力下降伴中心暗点,有明显的色觉障碍,晚期可出现颞侧视神经萎缩。早期戒烟并给予羟基钴胺素治疗,对视力的恢复有一定效果。它的发病机制仍不清楚。Solberg等[1]提出可能存在联合机制:有烟草组成成分和(或)乙烷基...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第6期获得性视神经变性疾病与线粒体功能障碍
...力下降伴中心暗点,有明显的色觉障碍,晚期可出现颞侧视神经萎缩。早期戒烟并给予羟基钴胺素治疗,对视力的恢复有一定效果。它的发病机制仍不清楚。Solberg等[1]提出可能存在联合机制:有烟草组成成分和(或)乙烷基...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第6期王士雯院士:线粒体DNA突变或是原发性高血压母系遗传元凶
...。解放军总医院计划在全国不同地区,针对不同民族母系遗传性高血压进行相关研究,以寻找更多证据。更多阅读线粒体疾病可分为线粒体功能异常和线粒体DNA突变两种,其中线粒体DNA突变可累及心、脑、肾、骨骼肌和内分泌等...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组基因疗法助美国9岁盲童神奇复明
... 班尼特博士认为最新的治疗结果是建立在近20年来对遗传性失明症的基因研究基础上的,该研究最初是在老鼠和狗的身上进行试验的。 先天性黑矇是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组