异染性脑白质营养不良
...。脑电图正常或有慢波增多。脑脊液压力正常,可有轻度蛋白质增高。此期持续数周至数个月。第2期:病儿进行性智能减退。语言减少到消失,对周围环境逐步反应减少。尖叫而卧床不起。体格检查可见瞳孔光反应迟钝。视盘...
疾病;神经内科糖原贮积病
...多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生儿期即出现肝脏肿大,肾脏增大。当成长为成人,可出现单...
疾病苯丙酮酸尿
...lalanine,Phe)是人体必需氨基酸,食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydr...
疾病;儿科诺德菲
...酶。起到双重阻断细菌叶酸合成的作用,从而干扰了细菌蛋白质的合成。二者在体内的半衰期相同,合用后对抗菌效力可增大数倍至数十倍,抗菌范围与用途均扩大。国内一项评价复方磺胺甲噁甲噁甲噁唑1次性大剂量与7天疗法...
抗菌优
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菌特灵
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奎建分散片
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白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南复方磺胺甲基异噁唑
...酶。起到双重阻断细菌叶酸合成的作用,从而干扰了细菌蛋白质的合成。二者在体内的半衰期相同,合用后对抗菌效力可增大数倍至数十倍,抗菌范围与用途均扩大。国内一项评价复方磺胺甲噁甲噁甲噁唑1次性大剂量与7天疗法...
复方新诺明
...酶。起到双重阻断细菌叶酸合成的作用,从而干扰了细菌蛋白质的合成。二者在体内的半衰期相同,合用后对抗菌效力可增大数倍至数十倍,抗菌范围与用途均扩大。国内一项评价复方磺胺甲噁甲噁甲噁唑1次性大剂量与7天疗法...