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出血性疾病
...的某一功能缺陷，如巨大血小板综合征，缺乏血小板膜糖蛋白Ⅰ，引起血小板粘附功能障碍。血小板无力症，缺乏血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa，引起血小板聚集功能障碍。贮存池病，致密颗粒缺乏，引起血小板释放功能障碍。2．获...
疾病 -
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
口形红细胞增多
...通透性变化的分子病变不明。最近发现膜内stomatin（区带7蛋白中的一种）含量减少，但其基因正常。离子通道的孔径和所带电荷正常，膜脂质含量正常或增高，脂质转化正常。膜蛋白电泳正常，但膜收缩蛋白的磷酸化异常。口形...
血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血 -
遗传性代谢缺陷病
...物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造...
疾病；内分泌科 -
口形红细胞增多症
...通透性变化的分子病变不明。最近发现膜内stomatin（区带7蛋白中的一种）含量减少，但其基因正常。离子通道的孔径和所带电荷正常，膜脂质含量正常或增高，脂质转化正常。膜蛋白电泳正常，但膜收缩蛋白的磷酸化异常。口形...
血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血 -
第二批罕见病目录
...病Adult-onsetStilldisease5Alagille综合征Alagillesyndrome6α-１-抗胰蛋白酶缺乏症Alpha-1-antitrypsindeficiency7ANCA相关性血管炎ANCA-associatedvasculitis8Bardet-Biedl综合征Bardet-Biedlsyndrome9白塞病/贝赫切特综合征Behçet'sdisease10蓝色橡皮疱样痣Bluerubberbleb...
词条；罕见病 -
口角炎
...劳动量过强、体力消耗过多或身体衰弱、营养不良、铁、蛋白质供给不足和多种维生素缺乏：如烟酸、维生素B6等可致口角炎。感染：病原菌多为低毒性的化脓球菌或白色念珠菌，多见于儿童。某些皮肤病，如：异位性皮炎、脂...
皮肤科疾病；黏膜病 -
马嚼子疮
...劳动量过强、体力消耗过多或身体衰弱、营养不良、铁、蛋白质供给不足和多种维生素缺乏：如烟酸、维生素B6等可致口角炎。感染：病原菌多为低毒性的化脓球菌或白色念珠菌，多见于儿童。某些皮肤病，如：异位性皮炎、脂...
皮肤科疾病；黏膜病 -
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症
...fāxìngmiǎnyìqiúdànbáiquēfázhèng疾病别名获得性低丙种球蛋白血症疾病分类皮肤性病科疾病概述特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症多数起病于10～30岁，男女发病数相等。症状体征最常见的临床表现为反复发作副鼻窦炎、支气管炎、...
疾病；皮肤性病科 -
烟酸缺乏症
...类、谷类和蔬菜等动、植物食品中。人体能将动物性食物蛋白质中的色氨酸转变为烟酸，60mg的色氨酸经转化后可产生相当于1mg的烟酸，肠道内细菌也能合成烟酸。引起本病的原因有饮食中缺乏烟酸；吸收不良；慢性酒精中毒时...
疾病；皮肤性病科