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克拉伯病
...病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称：克拉伯病英文...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
婴儿家族性弥漫性硬化
...病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称：克拉伯病英文...
神经内科；脂类沉积病 -
高雪病
拼音：gāoxuěbìng概述：高雪氏病（Gaucher′sdisease）又称葡糖脑苷脂沉积病（glucocerbrosidelipidcsis）是因β－葡萄糖脑苷脂酶(β－glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂（glucocerbroside）不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基...
疾病 -
鞘脂
...脑细胞膜中的半乳糖脑苷脂，其极性头基为β-D-半乳糖。葡糖脑苷脂存在于其他组织的膜中，其极性头含β-D-葡萄糖。某些半乳糖脑苷脂的3位碳被硫酸化，称为脑硫脂。更复杂的脑苷脂的极性头含有4个以上糖基组成的不分支寡糖...
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Austin型幼儿脑硫脂病
...因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Austin型异染性脑白质营养不良
...因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
异染性脑白质营养不良
...。由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。病理生理硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏...
疾病；神经内科 -
单糖
...和多糖的组分。葡萄糖是一种己醛糖；用于复合词中简称葡糖。在工业上，用酸或酶水解土豆或玉米淀粉来制造葡萄糖。从葡萄糖经不同形式的发酵可生成酒精，乳酸、醋酸或柠檬酸。葡萄糖用作营养剂或调味剂。果糖：果糖（...
生物学；碳水化合物；营养学；碳水化合物；糖 -
神经节苷脂沉积病
...统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病、Farber病相鉴别。治疗方案本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。并发症随着病情发展，临床症状体征多...
疾病；神经内科 -
Austin 型幼儿脑硫脂病
...因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，...
疾病；风湿免疫科