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Austin型异染性脑白质营养不良
...因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
异染性脑白质营养不良
...。由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。病理生理硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏...
疾病；神经内科 -
高雪病
...：gāoxuěbìng概述：高雪氏病（Gaucher′sdisease）又称葡糖脑苷脂沉积病（glucocerbrosidelipidcsis）是因β－葡萄糖脑苷脂酶(β－glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂（glucocerbroside）不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨...
疾病 -
1,2-0-(2,2,2-三氯亚乙基)-a-D-呋喃葡糖
拼音：1,2-0-(2,2,2-sānlǜyàyǐjī)-a-D-fūnánpútáng概述：α-氯醛糖又名杀鼠糖、灭雀灵，化学名称为1,2-0-（2,2,2-三氯亚乙基）-α-D-呋喃葡糖。分子式为C3H11Cl3O6，分子量309.54，本品为白色结晶粉末，无臭，具有令人不快的苦味，微溶于...
农药；急性中毒；杀鼠剂；其他杀鼠剂 -
葡糖胺
氨基葡萄糖说明书：药品名称：氨基葡萄糖英文名称：Glucosamine别名：奥泰灵；硫酸氨基葡萄糖；培古力；葡立；葡糖胺；葡糖胺硫酸盐；维骨力；盐酸氨基葡萄糖；BF-Glucosamine；Chitosamine；GlucosamineHydrochloride；GlucosamineSulfate；Glu...
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金硫葡糖
拼音：jīnliúpútáng英文：Aurothioglucose[湘雅医学专业词典]金硫葡糖说明书：药品名称：金硫葡糖英文名称：Aurothioglucose别名：硫代葡萄糖金分类：神经系统药物解热镇痛药其他剂型：50mg/ml。金硫葡糖的药理作用：金硫葡糖属于...
神经系统药物；解热镇痛药；其他解热镇痛药；药物 -
神经节苷脂沉积病
...统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病、Farber病相鉴别。治疗方案本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。并发症随着病情发展，临床症状体征多...
疾病；神经内科 -
Austin 型幼儿脑硫脂病
...因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，...
疾病；风湿免疫科 -
Gaucher 病
拼音：Gaucherbìng疾病别名高歇氏病,家族性脾性贫血,葡萄糖脑甙脂贮积病,高歇病疾病代码ICD:M14.5*疾病分类风湿免疫科疾病概述Gaucher病(以下简称GD)是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发...
疾病；风湿免疫科 -
脾大
...常染色体隐性遗传的类脂质代谢障碍病。是由于β-葡萄糖脑苷酶不能把葡萄糖脑苷脂转变成半乳糖脑苷脂，结果使组织细胞内大量脑苷脂贮积，其中的慢性型表现巨脾。尼曼-匹克病为脂质代谢障碍累及内脏器官的单核巨噬细胞...
疾病；消化内科