先天性光敏感性卟啉病
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性卟啉病
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病限制片段长度多态性
...agmentLengthPolymorphismDNA分子水平上的多态性检测技术是进行基因组研究的基础。RFLP(RestrictionFragmentLengthPolymorphism,限制片段长度多态性)已被广泛用于基因组遗传图谱构建、基因定位以及生物进化和分类的研究。RFLP是根据不同品种(...
脊髓性肌肉萎缩
...病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全长约20...
疾病;神经内科垂体性侏儒症
...垂体的生长激素细胞生长发育与分泌激素,它还能促使GH基因的表达,从而促进GH基因的转录、翻译、合成与储备。现在较普遍认为此症是患儿有早期下丘脑病变,使GHRH细胞受损,最终GHRH的分泌频率、分泌量均减少,使垂体的GH...
疾病;内分泌科Kennedy病
...病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全长...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩症
...病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全长...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全长...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全长...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病