新生儿疾病筛查的护理管理体会
...性疾病。患儿从父母各得到一个致病基因,引起患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能正常转化,导致代谢产物在体内蓄积,严重影响神经系统发育,导致智力低下。患儿刚出生时与普通宝宝没有区别,如果未经治疗到...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2010年第7卷第5期第二十三章 基因诊断与基因治疗--第一节 基因诊断
...遗传性疾患的发病原因被确定为特定基因的突变。例如:苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯丙酮尿症:腺苷脱胺酶基因突变可引起重症联合免疫缺陷症(SCID);而淋巴细胞表面分子CD40或其配体(CD40L)基因突变则可引起无丙种球...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
...方法。 4.2BH4相关药物治疗如前所述,Phe的代谢除了受苯丙氨酸羟化酶影响外,也受到BH4的影响,前者缺乏即为典型PKU,而后者的异常则表现为四氢生物蝶呤异常型。有学者发现,某些PAH缺乏的PKU患者在补充BH4后血浆内Phe的水...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第2期基因分析及相应的毛细管电泳体系研究
...症进行了基因诊断;首次使用毛细管电泳技术,通过对与苯丙氨酸羟化酶基因连锁的短串联重复(PAHSTR)位点多态性进行分析,对80例中国人的PAHSTR等位基因多态性位点的分布情况作了调查,包括6个苯丙酮尿症家系的连锁分析,...
药品天地;专业药学;实验技术;色谱技术;色谱论文基因分析及相应的毛细管电泳体系研究
...症进行了基因诊断;首次使用毛细管电泳技术,通过对与苯丙氨酸羟化酶基因连锁的短串联重复(PAHSTR)位点多态性进行分析,对80例中国人的PAHSTR等位基因多态性位点的分布情况作了调查,包括6个苯丙酮尿症家系的连锁分析,...
药品天地;专业药学;实验技术;色谱技术;色谱分析实例高护专业《生物化学》期未自测题
...性3.乙酰辅酶A线粒体4.产生大量NADPH+H+5-磷酸核糖5.TRNAmRNA6.苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶7.底物水平磷酸化氧化磷酸化(电子传递水平磷酸化)8.6—硫基嘌呤5—氟尿嘧啶9.多样性解毒和致毒10.磷酸化脱磷酸化11.5`3`12.胆汁酸胆道径肠13...
医源资料库;医源习题集;生物化学第四节 遗传病与肿瘤的基因诊断
...激素基因1982高甘油三酯血症载脂蛋白A-1基因1983苯酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因1983 除了遗传病与RFLP之间的关系的资料,还发现人体癌基因Ha-ras的BamHI片段的长度可在6.75~8.7kb之间变动。这种RFLP是由于Ha–ras基因有一段可变串联...
医源资料库;医源图书馆;教材类;实用免疫细胞与核酸第十三章 基因诊断--第一节 基因诊断的原理
...酸羟花酶只在肝中产生,但任何组织、细胞的DNA均可用作苯丙氨酸羟化酶基因的检查。当然,基因分析也不能完全代替生化学检测。例如,G6PD缺乏症的诊断只需要作红细胞酶测定,而不需要基因分析作出诊断。第一节 基因诊...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第四节 遗传咨询的病例举例
...有高度异质性,至少有8种类型,故先要确诊其为经典的苯丙氨酸羟化酶缺乏的PKU。如果证实,则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为2/3,男方为携带者的概率可从我国PKU人群发病率计出。根据国内11省、...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础清华大学生物化学试题(硕士)1998年-1996年
...lutamate:pyruvatetransaminase)⑹丙酮酸羧化酶(Pyruvatecarboxylase)⑺苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase)⑻甘油激酶(Glycerolkinase)⑼顺乌头酸酶(Aconitase)⑽核酮糖1,5-二磷酸羧化酶(Ribulose-1,5-diphosphatecarboxylase)四.判断下列是非题(是标“+”...
医源资料库;医源习题集;生物化学