-
眼皮肤白化病
...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
泛发性白化病
...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
CM1 神经节苷脂贮积症
...色显示溶酶体内有糖脂沉积，神经元内沉积的物质为强嗜苏丹性及PAS弱阳性，而胶质细胞和内脏细胞的组织化学染色主要显示为多糖的特征。在肝实质细胞、库普弗细胞、肾小球细胞、肾小管上皮细胞、组织细胞、造血组织的网...
疾病；风湿免疫科 -
白化病
...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南 -
黑化病
...ism疾病分类：皮肤性病科疾病概述：本病并不少见，为常染色体显性遗传，其皮肤色素增加，正常弥漫分布。自初生或婴儿时期皮肤即开始表现过度色素沉着，一直到5～6岁色素逐渐加深。以颜面及大皱折部位色素最重，毛发深...
疾病；皮肤性病科 -
惠普尔病
...查：部分惠普尔病病人隐血试验阳性。由于脂肪泻，大便苏丹Ⅲ染色呈阳性。生化学检查：多数惠普尔病病人有低血钙、胆固醇降低、胡萝卜素下降。当有继发性肾上腺皮质功能不全时，24h尿中17-羟皮质酮、17-酮皮质醇下降，血...
疾病 -
小肠脂肪营养不良
...查：部分惠普尔病病人隐血试验阳性。由于脂肪泻，大便苏丹Ⅲ染色呈阳性。生化学检查：多数惠普尔病病人有低血钙、胆固醇降低、胡萝卜素下降。当有继发性肾上腺皮质功能不全时，24h尿中17-羟皮质酮、17-酮皮质醇下降，血...
生物学；病毒 -
肠脂肪肉芽肿症
...查：部分惠普尔病病人隐血试验阳性。由于脂肪泻，大便苏丹Ⅲ染色呈阳性。生化学检查：多数惠普尔病病人有低血钙、胆固醇降低、胡萝卜素下降。当有继发性肾上腺皮质功能不全时，24h尿中17-羟皮质酮、17-酮皮质醇下降，血...
生物学；病毒 -
尼曼－匹克氏病
...泡壁呈阳性，小泡中心阴性；酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性反应。3.血浆胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。4.尿排泄神经鞘磷脂明显增加。5.肝、脾和淋巴结活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润。神经鞘磷...
疾病 -
肠性脂质营养不良
...查：部分惠普尔病病人隐血试验阳性。由于脂肪泻，大便苏丹Ⅲ染色呈阳性。生化学检查：多数惠普尔病病人有低血钙、胆固醇降低、胡萝卜素下降。当有继发性肾上腺皮质功能不全时，24h尿中17-羟皮质酮、17-酮皮质醇下降，血...
生物学；病毒