地中海贫血
...胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。血片注意有无低色素性红细胞、靶形红细胞及幼红细胞。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、变性珠蛋白小体生成试验、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定...
疾病;普通外科;血液科神经系统先天性疾病
...的血管瘤以及脊髓空洞症),Bloch-Sulzberger综合征(多形皮肤色素斑伴小头畸形、癫痫、智能发育不全、肢体瘫痪,以及先天性心脏病、青光眼),Sj?gren-Larsson综合征(先天性银屑病伴发脑性瘫痪和智能发育不全)、黑棘皮症(皮肤色素...
疾病;神经内科绿脓杆菌
...呈混浊生长,并有菌膜形成。绿脓杆菌能产生两种水溶性色素:一种是绿脓素,为蓝绿色的吩嗪类分合物,无荧光性,具有抗菌作用。另一种为荧光素,呈绿色。绿脓素只有绿脓杆菌产生,故有诊断意义。但广泛使用有效抗生素...
生物学吞噬功能缺陷病
...细胞内的溶酶体异常,导致感染(中性粒细胞)、白化病(黑色素细胞)、神经系统疾病(神经细胞)和出血(血小板)。疾病病因吞噬细胞的功能不足的病因,多为遗传性疾病。如CGD主要是伴性型染色体遗传性疾病,但也可以常染色体隐...
疾病;风湿免疫科Stargardt病
...rgardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病斯塔加特病
...rgardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病眼底黄色斑点症
...rgardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病隐性黄斑营养不良
...rgardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病斯塔加特氏病
...rgardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病隐性遗传性黄斑营养不良
...rgardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病