语言发育障碍
...听力明显减退甚至丧失,虽有发音功能,但言语表达能力缺失。临床根据病人听觉能力和听力计检查结果,将聋分为四级:轻度病人听远距离一般语音或近距离低声谈话有困难,听力计检查,听阈在10~30分贝之间;中度病人听近距...
疾病双侧先天性肾上腺皮质增生
...男性假两性畸形。女性为不常见的多毛,有变化不定的黑色素沉着。21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇,多见的不足有二种形式:(1)多种多样的丢钠,醛固酮低或缺乏;(1)更常见的是非丢钠型,多毛,男...
疾病Stargardt病
...rgardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病斯塔加特病
...rgardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病眼底黄色斑点症
...rgardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病隐性黄斑营养不良
...rgardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病斯塔加特氏病
...rgardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病无虹膜
...rideremia疾病分类眼科疾病概述无虹膜症即先天性眼的虹膜缺失是一种遗传性的疾病,造成呈現两眼震顫及无瞳孔状态,发生比率约十万分之一。瞳孔可因此明显扩大,主诉自觉羞明,视力障碍。组织学检查,许多有虹膜痕迹,虹...
生物学;疾病;眼科尿促卵泡成熟素
...发育不全综合征(嗅觉缺失-类无睾症综合征)、视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(性幼稚-色素性视网膜炎-多指、趾畸形综合征)、性激素性肿瘤、HCG(人绒毛膜促性腺激素)性肿瘤、肾上腺性变态综合征等。附注:(1)本法...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查隐性遗传性黄斑营养不良
...rgardt病大多在恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病