天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内...
疾病;风湿免疫科染色体异常
...静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率...
疾病;神经内科苍白球色素性退变综合征
...者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退,甚至痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。病程多达10余年。起病后10~20年仍能行走。部分患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病豹皮综合征
拼音:bàopízōnghézhēng英文:Moynahansyndrome疾病别名豹斑综合征,皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征;多发性黑痣综合征;弥漫性黑痣综合征;心脏皮肤综合征;神经心肌病性黑痣病,心脏雀斑综合征,Moynahan综合征,Leopard综合征,Moyn...
疾病;儿科肾性氨基酸尿
...合并高尿酸血症,低钙血症,血友病,肌萎缩,胰腺炎,色素性视网膜炎等。2.二碱基氨基酸尿症本病系常染色体隐性遗传病,是该编码转运蛋白的基因突变的结果,由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨...
疾病;肾脏内科哈-斯二氏病
...者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退,甚至痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。病程多达10余年。起病后10~20年仍能行走。部分患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病垂体性侏儒症
...临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状,单一GH缺乏很少见;即使临床以生长障碍为主,多半还能检...
疾病;内分泌科侏儒
...药学名词(2010)]概述:侏儒(dwarfism)为病名。是指以身材异常矮小,性征缺乏而智力发育正常为主要表现的疾病。出《礼记·王制》。又名朱儒。侏儒的症状:以身材异常矮小为特征。患儿自三四岁开始,生长发育显著缓慢,...
中医学;中医内科学;中医病名;中医诊断学Hallervorden-Spatz病
...者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退,甚至痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。病程多达10余年。起病后10~20年仍能行走。部分患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病黏多糖贮积症Ⅰ型
...重浑浊,以后可发展至失明。有的有大角膜、眼球突出或视网膜病变。传导性耳聋,可能是由于听骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色体隐性遗传。病理生理本病发病机制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜...
疾病;风湿免疫科