早发急性心肌梗死患者血浆同型半胱氨酸水平的变化
...cysteine上世纪60年代末,McCully[1]从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成,70年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害[2]。80年代人们提出高同...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第3期;论著正确认识神经系统遗传代谢病
....皮肤:多湿疹见于苯酮尿症,糙皮病样皮疹见于Hartnup病(色氨酸代谢病),鱼鳞癣见于植烷酸累积病,毛细血管扩张见于Louis-Bar综合征,下腹部血管角质瘤见于Fabry病,皮肤对光过敏及无汗见于Cockayne综合征,黄疸见于核黄疸、肝...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展
...衔,历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。 甲状腺功能低下症俗称呆小病,是由于甲状腺激素的合成不足,导致患儿生长缓慢,智力落后。苯丙...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢第六章 钙磷镁与微量元素的临床生物化学--第一节 钙、磷代谢及其异常
...异常 钙磷代谢的异常包括高钙血症、低钙血症、高钙尿症、高磷血症以及低橉血症。现分别叙述如下。 (一)高钙血症 按病因学分类(表6-3)引起高钙血症(hypercalcemia)的原因包括溶骨作用增强、小肠钙吸收增加...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析
...神经科杂志2004Vol.37No.4P.327-330为了探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制,运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,对3例患者的临床经过、生化特点、影像学表现、诊疗情况进行分析。...
行业资讯;临床快报;神经科同型半胱氨酸在中年人冠心病中的应用价值
...Homocysteine;Coronaryheartdesease;Acutemyocardialinfarction高胱氨酸尿症[1]是一种少见的遗传代谢性疾病,常伴随血中显著升高的同型半胱氨酸(Homocysteine,HCY)水平。一般来说,这类病人的一个特征是早发的血管疾病。如果高胱氨酸...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第21期二、疾病种类
... 如苯丙氨酸代谢障碍时出现以下代谢病。 1.苯酮尿症(Phenylketonuria) 2.白化症(Albinism) 3.呆小症(Cretinism) 4.酪氨酸代谢症(Tyrosinosis) 5.黑酸尿症(Alkaptonuria) (二)分子病 直接作用于分...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
...物缺乏的白化症;导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。(表15-1)表15-1 遗传性疾病举例蛋白质变异(分子病)病症...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第七节 尿液氨基酸检查
...570.0鸟氨酸-27.0脯氨酸-22.0丝氨酸543777.0牛磺酸970.01230.0色氨酸-125.0酪氨酸166.0167.0缬氨酸43.037.0 由上表可见尿中氨基酸以甘、组、赖、丝氨酸及牛磺酸等为主。排泄量在年龄组上不较大差异,某些氨基酸儿童的排出量高于...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学Genetics:鉴别疾病基因的新工具
...Mayfield研究小组首次利用DNA序列数据库挑选出了高胱氨酸尿症(homocystinuria)阳性检测的各种基因序列。高胱氨酸尿症是一种代谢性疾病,可引起诸如血凝块、智力发育迟缓和其他一系列轻微或严重的症状。一种称之为胱硫醚β合...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组