第三节 基因突变致酶活性异常
...阻,可能通过不同发病环节引起不良后果。 (1)酶缺乏致代谢中间产物堆积和排出引起的疾病:当E2-3缺乏时,中间产物S2不能转变为S3,它在血和尿中的浓度增加,如果中间产物是无毒的,可由肾排出或通过其它方式降解,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第36章 肝性脑病
...的蛋白质、消化道大出血、氮质血症、口服铵盐、尿素、蛋氨酸等。便秘也是不利的因素,使有毒物质排出减慢。②低钾碱中毒时,NH4+容易变成NH3,导致氨中毒,常由于大量利尿或放腹水引起。③加重对肝细胞的损害,使肝功...
医源资料库;医源图书馆;教材类;急诊医学苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
...的改善。 3讨论 PKU是一种由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致血苯丙氨酸及其旁路代谢产物浓度增高,进而损害脑细胞,影响神经系统功能的先天性遗传代谢病。WS是一种由于多种病因所致的年龄依赖性癫痫性脑病,遗传代谢...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期36.1脑血管病
... 必需氨基酸的比例对动脉硬化也很重要。有人观察将蛋氨酸喂动物,分量不足时,就发现动物血中胆固醇升高,如喂以足量的蛋氨酸就会防止血管硬化的发生。但是蛋氨酸也不应过多,因为蛋氨酸在体内通过酶的作用,脱去...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学糖尿病是怎样发生的?
糖尿病是一复合病因的综合病症,凡是可导致胰岛素缺乏或胰岛素抵抗的因素均可使具有糖尿病遗传易感性的个体发生糖尿病。因此,自胰岛素在B细胞内合成、分泌,通过血循环转运及作用于靶细胞整个过程中,任何一个环节...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;糖尿病防治345问30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...酸血症、丙氨酸血症、高甘氨酸血症、高赖氨酸血症、高蛋氨酸血症等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状。治疗的原则是从婴儿开始,给以含相应的氨基酸较少的食物。如有条件可以给特别...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学内毒素血症在肝性脑病中的作用
...著下降,脑匀浆中牛磺酸水平显著升高[6]。牛磺酸为蛋氨酸、半胱氨酸的代谢物。牛磺酸可增加神经细胞对CT的通透性,造成胞膜超极化;能抑制肾上腺素、乙酰胆碱导致的突触后膜去极化,并能影响脑内γ-氨基丁酸受体的功...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第23期尿毒症脑病的病因浅析
...发病的主要病因。此外,微量元素及重金属蓄积、维生素缺乏及慢性感染等亦与透析脑病发生有关。 2.3高血压脑病亦可归为尿毒症患者脑病的原因之一 尿毒症患者可能出现血压持续增高,除与经典的容量负荷、肾素分泌...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2012年第12卷第3期腺苷蛋氨酸治疗82例慢性肝衰竭的疗效观察
【摘要】 目的:将腺苷蛋氨酸应用在慢性肝衰竭疾病患者的常规治疗中,对82例患者样本进行跟踪观察,研究腺苷蛋氨酸在慢性肝衰竭疾病治疗中的疗效作用。方法:82例慢性肝衰竭患者随机分为腺苷蛋氨酸治疗组和对照组...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2009年第21卷第1期尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究
...断。结果26例尿素循环障碍患儿中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症15例,瓜氨酸血症Ⅰ型5例,瓜氨酸血症Ⅱ型3例,精氨酸血症3例。26例中3例为新生儿期发病,13例为婴儿期发病,7例于1~3岁发病,3例为6~13岁起病。11例有异常家族...
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