染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位...
生物学进行性骨干发育异常
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育;身材、手脚发育似男性;因此拥有...
疾病;妇产科生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育;身材、手脚发育似男性;因此拥有...
疾病;妇产科卡-恩二氏病
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
疾病增殖性骨膜炎
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
Cockayne氏综合征
...zhēng概述:又称,小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征;侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机:病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老...
疾病Camuratic-Engelmann病
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
疾病进生性骨干发育不全
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
进行性骨干-骨骺发育不良症
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...