性联鱼鳞癣
...9000μg/dl时,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病性联寻常性鱼鳞病
...9000μg/dl时,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病X-连锁隐性遗传鱼鳞病
...9000μg/dl时,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病性连锁遗传寻常鱼鳞病
...9000μg/dl时,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病X联锁鱼鳞病
...9000μg/dl时,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病线粒体病
...类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足...
疾病;神经内科小儿脑肿瘤
...多种因素影响脑肿瘤的发生,某些脑瘤的发病可能与特定基因的缺失或突变有关,如所有胶质瘤都存在染色体17p特定基因缺失,高分化胶质瘤同时还有染色体9p上的基因丢失。又如脑膜瘤与第10号染色体,髓母细胞瘤与17p染色体...
疾病;肿瘤科生物高分子材料
...关这种纤维的结构信息全部集成进去,他们还设计了合成基因为这种丝蛋白的复制品编码。这些基因被植入酵母和细菌,蛋白质的复制品由此产生。他们采用的方法是把细菌打开,分离出蛋白质微滴,并把它作为起始材料。而在...
暴发性肝功能衰竭
...报告许多肝脏病血清HGF都有不同程度升高,HGF受体与cmet基因(癌基因profooncogene)激活等有关。故广泛应用HGF之前,需了解给予大剂量外源性HGF的利弊、及对原癌基因激活的可能,尚待深入研究。血浆置换,人工肝正在研究中。...
疾病儿童2019-nCoV病毒感染/肺炎的诊断与防治建议
...状病毒属,是有包膜的单股正链RNA病毒,根据其血清型和基因组特点被分为α、β、γ和δ四个属。已知感染人的冠状病毒有6种,包括α属的229E和NL63,β属的OC43、HKU1、中东呼吸综合征冠状病毒(MERS-CoV)和严重急性呼吸综合征冠...
新型冠状病毒;新型冠状病毒肺炎