用大数据解译DNA获重大突破——加科学家开发出挖掘疾病遗传根源的数字化工具
...属首次且表现相当出色。研究发现了与结肠癌、胰腺癌和脊髓性肌萎缩症(婴儿死亡的首要原因)相关的新突变基因,还发现了从未曾与自闭症关联的另39个基因,且被认为与儿童时期形成该病紧密相关,而此前,只有几十个基...
医药经济;生物技术;技术要闻附属国妇婴成功运用基因技术阻断癌症遗传“魔咒”
...传学诊断临床应用试点单位,目前医院已开展智力障碍、脊髓性肌萎缩症、常染色体隐性多囊肾病等17种单基因疾病的产前基因诊断,其中4个遗传病家系的异常妊娠得到终止。作者:
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院干细胞技术魅力在于让新药更低价
...这个方向发展,现在已经有几家不同的制药公司开始开发脊髓性肌萎缩症药物,只是在鲁宾加入HSCI前,他们还未着手。“所以我到这儿来,打算从该疾病的治疗市场中‘分一杯羹’,从某种程度上,这可能听起来有点可笑,但...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究Google的医疗野心
...疾病的生物技术创业公司,该公司专攻类似帕金森氏症、脊髓性肌萎缩症和肌萎缩硬化症等顽疾,另外也利用干细胞来研发新药。该公司在科技领域的领导地位将加快新疗法的开发,从而将诱导功能干细胞(iPS)应用于疑难病患者...
医药经济;生物技术;技术要闻Nature:干细胞扎根药物开发
...究中,Rubin利用干细胞作为了一种早发性遗传性疾病——脊髓性肌萎缩症的模型。他指出唯一真正证实是利用干细胞进行药物发现是找到药物并证实它在人体中发挥了作用的一种较好的系统。“这是一个长期的项目,这是一种终...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究维生素C打开多能干细胞治病之门
...不仅如此,帕金森症、糖尿病、地中海贫血、老年痴呆、脊髓性肌萎缩症的治疗或许都能在此找到答案。Q3维生素C起什么作用?诱导多能干细胞技术这扇门并不是一推就开。在早期的研究表明,其诱导有效率仅仅只有万分之一。...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究脊肌萎缩症的临床与基因诊断
... 8林珉婷,慕容慎行,王柠,等.应用PCR-酶切法快速诊断脊髓性肌萎缩症的研究.中国优生与遗传杂志,2000,8(5):28-29. 9ChangJC,JongYJ,LinSP,etal.Molecularanalysisofsurvivalmotorneuron(SMN)andneuronalapoptosisinhibitory(NAIP)genesofspinalmus...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第2期《技术评论》评出2010年10项方兴未艾的技术
...已经使用患有肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、唐氏综合征、脊髓性肌萎缩症等病症的病人的细胞制造出了iPS细胞。如果这种研究获得成功,研究人员希望使用iPS细胞来研究其他的疾病,并且研发出药物来治疗这些疾病。细胞动力公...
医学教育;科教新闻第五节 营养性障碍
...质性病变(肌营养不良、肌炎)中则直接损害肌原纤维,脊髓前角细胞变性可出现肌萎缩,即使病因不在神经、肌肉,也可有Ⅱ型肌纤维的选择性变性,如废用性肌萎缩除肌萎缩之外,有时尚伴有肌肉肥大。 一、肌萎缩(mus...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学肌萎缩
...带或面肩肱型的肌营养不良患者,通过形态学检查证实为脊髓型肌萎缩。用微电极技术检查患肌营养不良的动物,显示机能性失神经肌纤维者约占1/3。临床表现1.神经源性肌萎缩:因下运动神经元及其损害所致。前角细胞及脑干运...
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