遗传性弱智中蛋白和RNA复合体的相互作用
脆性X染色体综合症是一种最常见的遗传性弱智,影响着约1/3600的男性和1/4000-6000的女性。脆性X染色体综合症由脆性X染色体智力迟钝蛋白(FMRP)的表达缺失导致,这种蛋白是FMR1基因的产物。现在,来自洛克菲洛大学的Robert和Jenni...
行业资讯;临床快报;RNA研究脆性X智力低下基因FMR1中不稳定DNA序列的研究
【摘要】目的检测脆性X染色体综合征智力低下基因FMR1中(CGG)n拷贝数的多态性。方法采用PCR结合序列胶银染法、Southernblot杂交分析法,对299条表型正常的湖南省人群X染色体FRAXA位点(CGG)n拷贝数的多态性及分布频率进行了测...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第7期;论著科学家尝试智力迟钝刺激疗法
...。这一发现将为采用类似疗法治疗那些患有智力缺陷——脆性X染色体综合征——的儿童铺平道路。但也有科学家指出,如今亟须搞清这种疾病在人体中的发病机制。脆性X染色体是导致智力缺陷的一个最常见原因,它是因一个有...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险
...可以通过世代来积累,并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。这项研究也揭示了这种现象作为遗传基础从一代传递到下一代而且不断扩大,对于携带者的神...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组结节性硬化症由突触蛋白合成太少所致
...线发表在11月23日的《自然》(Nature)杂志上。众所周知脆性X综合症(FragileXsyndrome)是由单个基因FMR1的突变引起的,当FMR1基因发生突变时会阻碍其编码蛋白FMRP表达,导致大脑中FMRP缺失。几年前,麻省理工学院的神经学教授MarkB...
行业资讯;临床快报;神经科美研究人员用基因工程治愈实验鼠孤独症
...工学院在实验鼠身上进行这项研究目的是为治疗“脆性X综合征”。在美国,约有10万人患此疾病。 “脆性X综合征”是孤独症和智力迟钝的最普遍遗传病因,由一种名为“脆性X智力迟钝蛋白”的基因缺失导致。据信,这...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组同一种神经传导受体mGluR5以两种相反的机制引发疾病
...线发表在11月23日的《自然》(Nature)杂志上。众所周知脆性X综合症(FragileXsyndrome)是由单个基因FMR1的突变引起的,当FMR1基因发生突变时会阻碍其编码蛋白FMRP表达,导致大脑中FMRP缺失。几年前,麻省理工学院的神经学教授MarkB...
行业资讯;临床快报;神经科何谓氟骨症?
...、肌肉、韧带及内脏亦可出现异常,使骨质疏密、粗大、脆性升高、韧性降低、髓腔变小或消失。脊柱改变最明显,椎体边缘骨质增生、体积增大、椎体可融合,易造成椎管及神经根管狭窄,导致脊髓、马尾神经或神经根受压。...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;腰椎肩盘突出症防治300问膝关节盘状半月板损伤的关节镜治疗体会
...发现1例异常的外侧半月板呈盘状,他称之为“弹响膝综合征[4]。盘状半月板形成原因及其机制尚未明确,目前认为半月板系股骨和胫骨中胚叶细胞分化而成,胎生时期,膝关节内外软骨板相连成盘状,在胎儿发育过程中软...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2007年第4卷第7期应用不同方法在婚检中进行地中海贫血初筛及确诊的研究
...中海贫血和β-地中海贫血两大类[1]。HbBart‘s胎儿水肿综合征是一种重型α-地中海贫血,胎儿于妊娠末期或出生后不久死亡,本症患儿为常染色体显性纯合子,父母均为α-地中海贫血1杂合子[2]。父母β轻型杂合子将有较高机...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第8期