Sweeley-Klionsky综合征

...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

遗传性营养不良类脂沉积症

...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

糖原累积症

...音：tángyuánlěijīzhèng英文：glycogenstoragedisease概述：糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。诊断：糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分...

糖原贮积病Ⅱ型

...酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。并发症糖原贮积病Ⅱ型叁型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。预后及...

原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病

...及青少年人群。疾病描述：高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性，必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身，故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)...

骨嗜酸细胞肉芽肿

概述：骨嗜酸性肉芽肿为非脂质沉积症的一种，与脂质沉积症均属于网状内皮增生病。由Finzi于1929年首次报道，后由Jaffe命名为嗜酸性肉芽肿。骨嗜酸性肉芽肿一般是指局限于骨的组织细胞增殖症，属于组织细胞增多症的一种类...

骨嗜曙红细胞肉芽肿

概述：骨嗜酸性肉芽肿为非脂质沉积症的一种，与脂质沉积症均属于网状内皮增生病。由Finzi于1929年首次报道，后由Jaffe命名为嗜酸性肉芽肿。骨嗜酸性肉芽肿一般是指局限于骨的组织细胞增殖症，属于组织细胞增多症的一种类...

骨嗜酸细胞性肉芽肿

概述：骨嗜酸性肉芽肿为非脂质沉积症的一种，与脂质沉积症均属于网状内皮增生病。由Finzi于1929年首次报道，后由Jaffe命名为嗜酸性肉芽肿。骨嗜酸性肉芽肿一般是指局限于骨的组织细胞增殖症，属于组织细胞增多症的一种类...

骨嗜酸性肉芽肿

...yázhǒng英文：eosinophilicgranuloma概述：骨嗜酸性肉芽肿为非脂质沉积症的一种，与脂质沉积症均属于网状内皮增生病。由Finzi于1929年首次报道，后由Jaffe命名为嗜酸性肉芽肿。骨嗜酸性肉芽肿一般是指局限于骨的组织细胞增殖症，...