法布里氏病
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病多发性肌炎-皮肌炎
...血管炎鉴别。(2)多中心网状组织细胞增生症:又称类脂质皮肤关节炎。多中心网状组织细胞增生症的特点是好发于手(尤其是指背关节)和面部的质地较硬的棕红或黄色的丘疹或结节(2~10mm),丘疹多时可融合呈苔藓样变,...
疾病;风湿性疾病;多发性肌炎和皮肌炎磷脂沉着综合征
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病血管角质瘤综合征
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病PM/DM
...血管炎鉴别。(2)多中心网状组织细胞增生症:又称类脂质皮肤关节炎。多中心网状组织细胞增生症的特点是好发于手(尤其是指背关节)和面部的质地较硬的棕红或黄色的丘疹或结节(2~10mm),丘疹多时可融合呈苔藓样变,...
疾病;风湿性疾病;多发性肌炎和皮肌炎多肌炎-皮肌炎
...血管炎鉴别。(2)多中心网状组织细胞增生症:又称类脂质皮肤关节炎。多中心网状组织细胞增生症的特点是好发于手(尤其是指背关节)和面部的质地较硬的棕红或黄色的丘疹或结节(2~10mm),丘疹多时可融合呈苔藓样变,...
疾病;风湿性疾病;多发性肌炎和皮肌炎