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Anderson-Fabry综合征
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
Sweeley-Klionsky综合征
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
糖尿病性心肌病
...其功能异常。糖尿病患者血脂增高能促进血管壁细胞摄取脂质,VLDL-c更易转变为胆固醇酯，LDL糖化损害了肝细胞上的受体对其识别而使其代谢减慢，并通过另外受体结合而被巨噬细胞优先吞噬和降解，堆积在巨噬细胞内成为泡沫...
疾病；心血管内科 -
其他晶体性关节病
...疗后几小时内。尿酸钠晶体多见于中年男性和老年女性。脂质晶体常继发于关节积血和关节外伤。疾病描述：近年来，除了尿酸钠、焦磷酸钙和碱性磷酸钙晶体外，在病理标本或关节液中还发现其他种类的晶体沉积，包括草酸盐...
疾病；风湿免疫科 -
甲旁亢性心肌病
...，当血钙大于3.75mmol/L时，发生迁移性钙化，钙在软组织沉积，当钙沉积于冠状动脉内膜和中层时，可造成管腔狭窄，从而出现血压增高、心绞痛甚至心肌梗死。高血压发生的另一个重要因素是肾脏钙盐沉积所致肾功能不全。高...
疾病；心血管内科；心肌病 -
甲状旁腺机能亢进性心肌病
...，当血钙大于3.75mmol/L时，发生迁移性钙化，钙在软组织沉积，当钙沉积于冠状动脉内膜和中层时，可造成管腔狭窄，从而出现血压增高、心绞痛甚至心肌梗死。高血压发生的另一个重要因素是肾脏钙盐沉积所致肾功能不全。高...
疾病；心血管内科；心肌病 -
甲状旁腺功能亢进性心肌病
...，当血钙大于3.75mmol/L时，发生迁移性钙化，钙在软组织沉积，当钙沉积于冠状动脉内膜和中层时，可造成管腔狭窄，从而出现血压增高、心绞痛甚至心肌梗死。高血压发生的另一个重要因素是肾脏钙盐沉积所致肾功能不全。高...
心血管内科；心肌病；疾病 -
线粒体脑肌病
...可发现基因缺陷。鉴别诊断对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别；有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别；肌痛较明显者，类似多发性肌炎；肌无力带有发...
疾病；神经内科 -
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...微增高支持轻度溶血的存在。红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱，包括非酯化胆固醇增多、乙酰胆碱酯酶减少、鞘磷脂减少、胆固醇磷脂比率增加。所有患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在...
疾病；肾脏内科