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骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
出血性疾病
...往往只有血小板的某一功能缺陷，如巨大血小板综合征，缺乏血小板膜糖蛋白Ⅰ，引起血小板粘附功能障碍。血小板无力症，缺乏血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa，引起血小板聚集功能障碍。贮存池病，致密颗粒缺乏，引起血小板释放...
疾病 -
遗传性代谢缺陷病
...变大致可以分为3类：①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关；②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、...
疾病；内分泌科 -
口形红细胞增多
...遗传性口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏综合征；继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后（如长春新碱、氯丙嗪、秋水仙碱等）。遗传性口形红细胞增多...
血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血 -
口形红细胞增多症
...遗传性口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏综合征；继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后（如长春新碱、氯丙嗪、秋水仙碱等）。遗传性口形红细胞增多...
血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血 -
第二批罕见病目录
...-onsetStilldisease5Alagille综合征Alagillesyndrome6α-１-抗胰蛋白酶缺乏症Alpha-1-antitrypsindeficiency7ANCA相关性血管炎ANCA-associatedvasculitis8Bardet-Biedl综合征Bardet-Biedlsyndrome9白塞病/贝赫切特综合征Behçet'sdisease10蓝色橡皮疱样痣Bluerubberblebnevus11C...
词条；罕见病 -
口角炎
...。主要在儿童间流行，与化脓性球菌或白色念珠菌感染或缺乏维生素B2、维生素P等有关。疾病名称：口角炎英文名称：angularcheilitis别名：perleche；传染性口角唇炎；马嚼子疮分类：皮肤科黏膜病ICD号：K13.2流行病学：口角炎多见...
皮肤科疾病；黏膜病 -
马嚼子疮
...。主要在儿童间流行，与化脓性球菌或白色念珠菌感染或缺乏维生素B2、维生素P等有关。疾病名称：口角炎英文名称：angularcheilitis别名：perleche；传染性口角唇炎；马嚼子疮分类：皮肤科黏膜病ICD号：K13.2流行病学：口角炎多见...
皮肤科疾病；黏膜病 -
烟酸缺乏症
...病、癞皮病和玉蜀黍疹疾病分类皮肤性病科疾病概述烟酸缺乏症是指由烟酸和色氨酸同时缺乏引起的对家禽物质代谢的损害，该缺乏症主要表现为癞皮病症状，烟酸又称为抗癞皮病维生素。疾病描述本病又称陪拉格、糙皮病、癞...
疾病；皮肤性病科 -
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症
...症疾病分类皮肤性病科疾病概述特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症多数起病于10～30岁，男女发病数相等。症状体征最常见的临床表现为反复发作副鼻窦炎、支气管炎、中耳炎、肺炎。病原体为流感杆菌、肺炎球菌、溶血性链球菌...
疾病；皮肤性病科