羊水细胞性染色质检查
...37℃10~15min。(9)预固定、固定及制片均与外周血细胞染色体标本的制备法相同。正常值:X染色质:>0.06为女性胎儿,<0.05为男性胎儿;Y染色质:>0.05为男性胎儿,<0.04为女性胎儿。化验结果临床意义:对有X性连锁隐性遗...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查胎儿鱼鳞病
...equinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病艾-荡综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合症
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维发育异常症
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性鱼鳞癣胎儿
...equinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病埃勒斯-当洛综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病