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染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病；神经内科 -
Ehlers-Danlos 综合征
...：Ehlers-Danloszōnghézhēng疾病别名先天性结缔组织发育不全综合征,皮肤弹性过度综合征,Meekein-Ehlers-Danlos综合征,埃勒斯-当洛综合征疾病代码ICD:Q79.6疾病分类呼吸内科疾病概述Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征，...
疾病；呼吸内科 -
马凡综合征
...mǎfánzōnghézhēng疾病别名先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征,蜘蛛指征,肢体细长症疾病代码ICD:I77疾病分类心血管内科疾病概述马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特...
疾病；心血管内科 -
Nezelot 综合征
拼音：Nezelotzōnghézhēng疾病别名胸腺发育不全综合征,thymicdysgenesissyndrome,Thymichypoplasiasyndrome疾病代码ICD:J98疾病分类呼吸内科疾病概述Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道，...
疾病；呼吸内科 -
胸腺发育不全综合征
概述：Nozelof综合征（Nozelof’ssyndrome）又称胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof（1964）首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷，即使...
疾病；呼吸科；呼吸系统相关综合征 -
Nezelot综合症
概述：Nozelof综合征（Nozelof’ssyndrome）又称胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof（1964）首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷，即使...
疾病；呼吸科；呼吸系统相关综合征 -
Nezelot综合征
拼音：Nezelotzōnghézhēng英文：Nozelofsyndrome概述：Nozelof综合征（Nozelof’ssyndrome）又称胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof（1964）首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有...
疾病；呼吸科；呼吸系统相关综合征 -
先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多...
疾病 -
先天性心脏病
...、同胞、（外）祖父母等亲属有先心病或先心病相关遗传综合征家族史；三是胎儿因素，如产前超声筛查可疑心脏畸形、颈项透明层（NT）增厚、心脏以外器官畸形、胎心率异常等。（二）有上述高危因素的高风险人群应在孕前...
词条；疾病；儿科；出生缺陷 -
免疫缺陷病
...27-1D）使胸腺和甲状旁腺发育不良，常见的疾病有DiGeorge综合征等。5．胸腺形成不良（图27-1E）可导致Nezelof综合征。6．间叶细胞系发育障碍（图27-1F）骨髓血管系异常，可出现共济失调性毛细血管扩张症等。7．胸腺功能障碍（图...
生物学；疾病