遗传性运动感觉神经病
...,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。3.远端型肌营养不良症(distalmyodystrophy)临床表现与CMTⅡ型相似,但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病(familialamyloidpolyneuropathy)临床与CMT难区分,需借助...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。3.远端型肌营养不良症(distalmyodystrophy)临床表现与CMTⅡ型相似,但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病(familialamyloidpolyneuropathy)临床与CMT难区分,需借助...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多数病人为男性,X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,男女均可发病。一般预后差,很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分...
疾病;风湿免疫科Charcot-Marie-Tooth病
...,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。3.远端型肌营养不良症(distalmyodystrophy)临床表现与CMTⅡ型相似,但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病(familialamyloidpolyneuropathy)临床与CMT难区分,需借助...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病进行性骨干发育异常
...严重者或影响功能可行截骨矫形术。因骨痛而制动造成的肌萎缩,除每天坚持按摩、揉捏,活动关节和肌肉外,还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动,防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。疾病名称:进行性...
遗传性舞蹈病
...瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和远端型(手足)神经源性肌萎缩等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查:脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查:遗传学检测:遗传学检测是亨...
疾病;神经内科;运动障碍疾病大舞蹈病
...瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和远端型(手足)神经源性肌萎缩等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查:脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查:遗传学检测:遗传学检测是亨...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿病
...瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和远端型(手足)神经源性肌萎缩等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查:脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查:遗传学检测:遗传学检测是亨...
疾病亨廷顿舞蹈病
...瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和远端型(手足)神经源性肌萎缩等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查:脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查:遗传学检测:遗传学检测是亨...
疾病;神经内科;运动障碍疾病慢性进行性舞蹈病
...瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和远端型(手足)神经源性肌萎缩等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查:脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查:遗传学检测:遗传学检测是亨...
疾病;神经内科;运动障碍疾病