新生儿型神经轴索营养不良的皮肤神经和肌肉病理改变

...电图提示骨骼肌神经源性损害。例1进行左侧腓肠神经、肌肉和皮肤活检，例2进行左小腿皮肤和肌肉活检，标本进行光镜和电镜检查。结果2例患者皮下神经末梢均可见椭圆体状巨大轴索，其内充满空泡或致密物质。例1腓肠神经...

胃平滑肌肉瘤

【概述】胃平滑肌肉瘤多从胃固有肌层发生，较为少见，仅占胃内瘤的20％，性别差异不大，平均年龄为54岁。【诊断】X线钡餐检查所见，胃内型呈半圆形充盈缺损，边缘整齐，有时其中央可见脐样的溃疡龛影；胃外型表现为胃...

中国研究者探讨以痛风肌炎为临床表现的糖原累积症

...性检测显著低于正常值,血乳酸水平显著高于正常值上限,肌肉活检糖原染色阳性。由此，研究者得出结论，糖原累积症主要症状群中包括关节肌肉方面的表现,对于一些初诊为痛风或炎性肌病的非寻常患者,应仔细了解家族史,并对...

以肌病为主要表现的线粒体脑肌病1例报告

...言语不流利，偶带“鼻音”，无吞咽困难、饮水呛咳，无肌肉酸痛，无肉跳，无肢体麻木。既往体健。否认家族中有遗传性疾病史。入院查体:神志清楚，言语略含糊，双侧瞳孔等大同等圆，对光反射灵敏，双侧颞、咬肌、面颊...

1例罕见的严重脊柱前凸畸形的临床诊治

...一种损害脊髓前角细胞、偶尔也可累及延髓细胞核的神经肌肉性疾病，通常认为是常染色体隐性遗传，可分为3型〔2〕：Ⅰ型婴儿急性家族性遗传性肌肉萎缩（WerdingHoffmann病），通常在生后6个月以内发病，因肺功能不良而大多...

纤维胃镜检查的护理配合

...情况，减少胃液分泌物及胃蠕动，术前30min可给予阿托品肌肉注射，如紧张不安可用安定5mg肌肉注射，为防止插管引起喉痉挛，术前10min咽喉部喷2%利多卡因胶浆，间隔3～5min再喷1次，共2次，喷雾要达咽喉壁，以达到理想的效果...

小儿头颈部胚胎性横纹肌肉瘤5例报告及文献复习

【摘要】目的结合病例报告复习头颈部横纹肌肉瘤的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾我院手术治疗的5例头颈部横纹肌肉瘤病例。结果对可疑病例应及时做病理活检及免疫组化确诊。结论手术联合放疗、化疗是治疗头颈...

重症肌无力合并脂质沉积性肌病1例

...（ACh-Ab）介导的、细胞免疫依赖的及补体参与的累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病，主要表现为受累骨骼肌的无力和异常疲劳。脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸氧化过程缺陷，导致脂质在肌纤维中...

误诊为多发性肌炎的Hoffmann综合征1例

...及反跳痛。四肢肌力4+~5级，双侧腓肠肌肥大稍硬，全身肌肉无明显压痛，四肢腱反射减低，巴彬斯基征（-）。实验室检查：血、尿、便常规正常，肝功能、肾功能、电解质、尿酸、ESR、ASO、RF、ANA、抗ds-DNA、乙肝五项均正常。CP...

以胸腔积液为首发表现的非霍奇金淋巴瘤2例

...积液伴胸膜增厚，左侧胸腔少量积液。胸膜活检２次示：肌肉及坏死组织。予抗结核、抗炎治疗同时反复抽液及胸膜活检后，胸腔积液减少，再行胸腹部ＣＴ示：右胸膜增厚，双侧胸腔少量积液。主动脉周围多数结节状软组织影...