大脑发育不全
...白皙、头发淡黄色,虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常,共济失调,腱反射亢进,甚至瘫痪,1/4患儿合并癫痫。80%脑电图异常并且常在1岁前出现,随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重湿疹,尿中有特殊鼠臭味。...
精神发育不全
...白皙、头发淡黄色,虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常,共济失调,腱反射亢进,甚至瘫痪,1/4患儿合并癫痫。80%脑电图异常并且常在1岁前出现,随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重湿疹,尿中有特殊鼠臭味。...
精神科;心理学与精神病学;疾病精神发育迟缓
...白皙、头发淡黄色,虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常,共济失调,腱反射亢进,甚至瘫痪,1/4患儿合并癫痫。80%脑电图异常并且常在1岁前出现,随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重湿疹,尿中有特殊鼠臭味。...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍黏脂贮积症Ⅱ型
...儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。大约在出生后6个月,婴儿的身长可在正常范围内,但有全身性肌张力低,不能在床上滚动,头支撑不良和许多外观异常,部分病例可有重度智力低下。面容...
疾病;风湿免疫科甘露糖苷过多症
...陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝,但其程度不及Hurler综合征。胸骨隆凸,胸腰驼背,颅盖骨增厚,角膜一般清晰,但也有的患者出现晶体浑浊,初生时部分患者就有耳聋或有语言障碍...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常甘露糖苷贮积症
...陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝,但其程度不及Hurler综合征。胸骨隆凸,胸腰驼背,颅盖骨增厚,角膜一般清晰,但也有的患者出现晶体浑浊,初生时部分患者就有耳聋或有语言障碍...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...11,19(2):190-191]。1.典型特点:除PKU特点外,表现为肌张力低下。2.血苯丙氨酸(Phe)浓度120μmol/L(2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。3.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多见,二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏少见。4....
临床路径;2016年版临床路径Fanconi综合征
...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...
疾病;肾内科;肾小管疾病