Austin型异染性脑白质营养不良
...智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常转移酶
拼音:zhuǎnyíméi英文:transferase转移酶(transferase)催化基团转移反应的酶的总称。又称移换酶,是酶分类的主群之一。如A-B+C-HA-H+C-B那样,是以从一种化合物(供体)将基团B转移到另一种化合物(受体)的形式来进行的。可...
生物学酰化氨基酸水解酶
...éi英文:aminoacylase酰化氨基酸水解酶aminoacylase亦简称酰基转移酶(acylase)。为水解N-酰基-L-氨基酸有机酸与氨基酸的酶,亦催化脱氢肽的水解。存在于动物组织、真菌和细菌中,已知猪肾有酰化氨基酸水解酶Ⅰ(EC3.5.1.1...
生物学丙酸血症
...症有效,对生物素10mg/d,反应敏感,作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸,口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。并发症出现严重酸中毒,脱水,惊厥,肝大,急性脑病,发...
疾病;儿科细菌性心肌炎
...可阻断心肌细胞核蛋白体的蛋白质合成,另一方面可阻断肉碱介导的长链脂肪酸运入线粒体,导致心肌细胞脂肪变性和坏死。镜下,可见灶状心肌变性坏死(图1),心肌细胞出现嗜酸性变、肌浆凝聚、脂肪变性及肌浆溶解。病...
Austin 型幼儿脑硫脂病
...征等。疾病病因遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸...
疾病;风湿免疫科尿γ-谷氨酰转移酶
...huǎnyíméi英文:Urineγ-glutamyltransferase概述:尿液γ-谷氨酰转移酶活性反映肾实质病变,对疑为肾脏疾病患者,肾移植术后可作为肾移植排异的鉴别指标以及评估肾水水管损害程度。尿γ-谷氨酰转移酶的医学检查:检查名称:尿γ-...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查文冠果
...儿茶精(epigallocatechin),槲皮素(quercetin)。种子油含棕榈酸(palmiticacid),油酸(oleicacid),亚油酸(linoleicacid),亚麻酸(linolenicacid),硬脂酸(stearicacid),二十碳-11,14-二烯酸(eicosa-11,14-dienoicacid),花生酸(arachidic...
中医学;中药学;中药材异烟肼慢灭活
...isoniazid)是常用的抗结核药。在体内主要通过N-乙酰基转移酶(N-acetyltransferase,简称乙酰化酶)。将异烟肼转变为乙酰化异烟肼而灭活。按对异烟肼灭活的快慢,人群中可分出两类:一类称为快灭活者(rapidinactivator),血中异...
药学胃液γ-谷氨酰转移酶
...-谷氨酰转肽酶(gammaglutamyltransferase,γ-GT或GGT)是一种肽转移酶,催化γ-谷氨酰基的转移,其天然供体是谷胱甘肽(GSH),受体是L-氨基酸。γ-GT分子量为90kD,它在体内的主要功能是参与“γ-谷氨酰循环”,与氨基酸通过细胞膜...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;胃液和十二指肠引流液检查