半乳糖脑苷类脂沉积病
...谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯...
神经内科;脂类沉积病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯...
神经内科;脂类沉积病半乳糖醛酸
拼音:bànrǔtángquánsuān英文:galacturonicacid半乳糖醛酸系果胶酸的组成单位,果胶的主要成分。存在于植物的粘液、树胶和细菌多糖中,多数为甲酯。D-半乳糖醛酸具有1分子的结晶水。比旋脱水而成。靠地衣酚反应或间萘二酚反...
生物学尿半乳糖
拼音:niàobànrǔtáng英文:Urinarygalactose概述:先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶,不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致,患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查单糖
...合物。广泛分布于天然多糖中的是葡糖胺(glucosamine)和半乳糖胺(galactosamine)。重要的糖胺还有乙酰葡糖胺、胞壁酸、乙酰胞壁酸和唾液酸等。糖醛酸:糖醛酸(alduroicacid)醛糖中距醛基最远的羟基被氧化成羧基而成的糖酸。...
生物学;碳水化合物;营养学;碳水化合物;糖血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶
...酶速率法(37℃):5.4~5.9μmol化验结果意义:降低:遗传性半乳糖血症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
化验及医学检查半乳聚糖
...bànrǔjùtáng英文:galactan半乳聚糖是水解几乎或完全生成半乳糖的多糖的总称。羽扁豆种子果胶中的半乳聚糖是由约100个D-半乳糖以β-1,4键结合所成的。从红藻细胞壁得到的琼脂半乳聚糖,其D-半乳糖以1,3键结合,其一部分羟...
生物学脱水半乳糖醇
...品说明书:别名:二去水卫矛醇;卫康醇,去水卫矛醇,脱水半乳糖醇,环氧乳醇外文名:Dianhydrogalactitol适应症:对慢粒白血病有较好的近期疗效,缓解率为86%。对肺癌、多发性骨髓瘤、鼻咽癌等也有一定疗效,对各型肺癌的有...
Krabbe病
...谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉贝病
...谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯...
神经内科;脂类沉积病;疾病